• Saturday July 20,2019

Kepelbagaian genetik Afrika diturunkan oleh genom lengkap seorang Bushman dan seorang Tutu

Anonim

Bertemu! Gubi, penatua suku dari sekumpulan Bushmen (atau Khoisan), salah satu keturunan manusia yang paling tua. Dia menjalani kehidupan pemburu-pemburu di bahagian Namibia di Gurun Kalahari. Tetapi dia juga mempunyai sambungan aneh kepada James Watson, saintis Amerika British yang membantu menemui struktur DNA. Sebagai permulaan, mereka berusia sekitar 80 tahun. Tetapi lebih penting lagi, mereka adalah dua daripada hanya 11 manusia yang mempunyai keseluruhan genom mereka.

Bersama dengan Uskup Agung Desmond Tutu, ! Gubi adalah salah satu daripada dua orang Afrika selatan, yang genom penuhnya telah disusun oleh Stephan Schuster dan pasukan saintis antarabangsa. Pasukan Schuster juga menganalisis gen tiga Bushmen lain - G / aq 'o, D # kgao dan! Aı (lihat nota kaki untuk panduan sebutan) - memfokuskan pada bahagian-bahagian genom mereka yang kod untuk protein. Seperti, Gubi, orang-orang ini adalah penatua suku dan semuanya berusia sekitar 80 tahun. Walaupun fakta bahawa empat Bushmen datang dari bahagian jiran Kalahari, kepelbagaian genetik mereka mengagumkan. Pilih mana-mana dua dan rakan sebaya ke dalam genom mereka dan anda akan melihat lebih banyak daripada yang anda lakukan antara Eropah dan Asia.

Kepelbagaian ini menunjukkan betapa pentingnya untuk memasukkan orang-orang Afrika dalam projek penjujukan genom. Sehingga kini, sembilan genom manusia yang lengkap telah memasukkan hanya seorang Afrika - seorang lelaki Yoruban dari Nigeria. Selebihnya berasal dari Eropah, Amerika, China, Korea dan, paling baru-baru ini, Greenland sekitar 4, 000 tahun yang lalu. Ini adalah pengawasan utama. Afrika adalah tempat kelahiran manusia dan rakyatnya adalah yang paling genetik di planet ini. Untuk memahami genetik manusia tanpa memahami Afrika adalah seperti cuba mempelajari bahasa dengan hanya melihat kata-kata bermula dengan z.

Orang-orang Bush pasti memberikan gambaran mengenai kepelbagaian ini. Desmond Tutu juga dipilih kerana keturunannya meliputi dua kumpulan Bantu Afrika Selatan terbesar - Tswama dan Nguni - menjadikannya wakil yang sangat baik untuk banyak orang Afrika selatan. Vanessa Hayes, yang bekerja dalam kajian itu, berkata, "Kerja ini sangat mahal, jadi kami ingin memaksimumkan jumlah kepelbagaian yang kami dapati dalam satu individu." Pasukan itu mempunyai alasan lain untuk menyusun uskup. "Dia 'sa suara untuk Afrika Selatan dan untuk rakyatnya. Beliau adalah ketua Penatua Global. Dia menyediakan genom dengan banyak sejarah perubatan di belakangnya, setelah terselamat dari kanser prostat, polio dan Tb, penyakit yang mempengaruhi banyak orang Afrika selatan. "Tetapi yang paling penting, Hayes berkata, " Dia mahu turut serta. Dia sendiri mahu mengkaji ubat-ubatan supaya ini adalah usaha peribadi. "

Para penyelidik berharap data baru mereka akan membolehkan penyelidikan perubatan menjadi lebih inklusif. Vanessa Hayes, yang mengetuai kajian itu, mengatakan bahawa dia mendapati penyelidikan HIV di Afrika Selatan menjadi sangat sukar kerana kebanyakan pangkalan data genetik sangat teruk Eurocentric, yang memerintah banyak orang Afrika dari penyelidikan perubatan. Tanpa pengetahuan ini, misalnya, kita tidak dapat mengetahui sama ada ubat yang telah dibangunkan dan diuji pada pesakit Barat akan mempunyai manfaat dan risiko yang sama di kalangan orang Afrika.

Schuster dan Hayes membandingkan dua genom Afrika baru kepada versi rujukan (komposit beberapa orang tanpa nama) dan mencari "polimorfisme nukleotida tunggal" - tempat yang berbeza dengan satu huruf DNA tunggal. Dia mendapati "SNP" ini beratus-ratus ribu. Kedua-duanya! Gubi dan Tutu mempunyai sekitar satu juta SNP unik yang mereka tidak berkongsi antara satu sama lain atau mana-mana satu lagi manusia yang disusun sepenuhnya. Begitu juga, protein lima orang Afrika mempunyai lebih daripada 27, 000 asid amino yang berbeza daripada urutan rujukan, sekitar separuh daripadanya unik kepada mereka.

Beberapa perbezaan ini mudah dijelaskan oleh gaya hidup Bushmen, mencerminkan penyesuaian untuk memburu dan berkumpul di iklim yang panas dan kering. Sebagai pemburu gelap berkulit gelap, mereka semua kekurangan varian genetik yang memberi kulit berwarna Eropah dan membolehkan mereka mengatasi makanan tenusu.

Semua Bushmen mempunyai versi reseptor vitamin D yang dikaitkan dengan tulang yang lebih padat dan tiga daripadanya mempunyai varian yang dikaitkan dengan prestasi lari yang lebih baik. Sesetengah SNP memberikan pembawa keupayaan untuk merasakan bahan kimia pahit, dan para pemburu akan pasti berguna untuk mengelakkan tumbuh-tumbuhan beracun. Salah satu daripada varian Gubi boleh membiarkan dia memecah zat asing atau melawan parasit. Satu lagi mungkin membuat buah pinggangnya lebih baik di reaborsbing ion klorida penting dan mengurangkan kehilangan garam dan air, kemahiran penting apabila anda tinggal di padang pasir yang terik.

Perbezaan lain mungkin lebih mengejutkan - lima orang Afrika tidak mempunyai varian genetik yang spesifik untuk Afrika dan yang memberi tentangan terhadap malaria. Ia mungkin bahawa Bushmen mungkin tidak memerlukan rintangan sedemikian. Tetapi itu boleh berubah apabila penduduknya berkurangan dan mereka dipaksa menjalani gaya hidup pertanian, yang membawa risiko penyakit yang lebih tinggi. Sekali lagi, penanda genetik yang baru dijumpai ini membolehkan para saintis melihat bagaimana mereka menyesuaikan diri dengan cabaran-cabaran tersebut di peringkat genetik.

Yang paling mengejutkan semua, banyak SNP unik mereka sebenarnya perkembangan baru-baru ini. Bushmen adalah salah satu kumpulan manusia tertua di planet ini dan anda mungkin mengharapkan gen mereka untuk mencerminkan kemanusiaan negara paling nenek moyang. Tetapi tidak SNP - Schuster mendapati bahawa hanya 6% daripada! SNP yang baru dijumpai SNPs sepadan dengan urutan bersamaan dalam genom simpanse; dengan perbandingan, kedudukan yang sama dalam genom rujukan manusia adalah perlawanan 87% untuk chimp itu. Mereka tidak boleh menjadi urutan leluhur. Mereka mestilah muncul selepas dinasti Bushmen menyimpang dari populasi manusia yang lain, dan mereka memberi petunjuk mengenai sejarah keturunan manusia yang paling purba ini.

Genom Afrika Selatan juga akan membuat genetik menilai semula apa yang mereka tahu tentang bagaimana gen kami mempengaruhi kesihatan dan risiko penyakit. Pengetahuan semasa kami di kawasan ini amat berat sebelah ke arah masyarakat Barat dan hasil kajian dalam populasi sedemikian tidak selalu diterjemahkan ke benua lain. Contohnya, seorang daripada Bushmen mempunyai SNP yang dikaitkan dengan sindrom Wolman, suatu penyakit yang menghalang orang daripada menyimpan lemak dengan betul dan membunuh pada usia muda. Cuba beritahu kepada lelaki itu! Hayes berkata, "! Gubi adalah lelaki yang sangat sesuai dan sihat dan kapten yang jauh lebih baik pada tali lompat daripada saya

Rujukan: Schuster, S., Miller, W., Ratan, A., Tomsho, L., Giardine, B., Kasson, L., Harris, R., Petersen, D., Zhao, F., Qi, J Alkan, C., Kidd, J., Sun, Y., Drautz, D., Bouffard, P., Muzny, D., Reid, J., Nazareth, L., Wang, Q., Burhan, R ., Riemer, C., Wittekindt, N., Moorjani, P., Tindall, E., Danko, C., Teo, W., Buboltz, A., Zhang, Z., Ma, Q., Oosthuysen, A ., Stenkamp, ​​A., Oostuisen, H., Venter, P., Gajewski, J., Zhang, Y., Pugh, B., Makova, K., Nekrutenko, A., Mardis, E., Patterson, N ., Pringle, T., Chiaromonte, F., Mullikin, J., Eichler, E., Hardison, R., Gibbs, R., Harkins, T., & Hayes, V. (2010). Lengkap Khoisan dan Bantu genom dari Afrika Selatan Alam, 463 (7283), 943-947 DOI: 10.1038 / nature08795

Nota mengenai nama-nama: Bahasa Bushmen bahasa Bushmen termasuk pelbagai klik, yang menjelaskan watak-watak aneh dalam nama mereka. # Ialah klik alveolar, dibuat dengan menarik ujung lidah turun dengan tajam dari atap mulut untuk membuat bunyi gabus yang muncul. The! adalah klik palatal, yang merupakan versi yang lebih lembut dari alveolar dan dibuat dengan lidah rata. / Ialah klik gigi, yang dibuat dengan menghisap udara melalui gigi depan dan terdengar seperti tsk Bahasa Inggeris!

Satu lagi nota mengenai nama: Saya sedar bahawa terdapat kontroversi mengenai penggunaan istilah "Bushmen" dalam beberapa kalangan. Saya menggunakannya kerana ia adalah istilah yang paling biasa digunakan dalam karya itu, yang juga menyebut San atau Khoisan. Perhatikan kapsyen B untuk menunjukkan kumpulan orang yang sebenarnya dan bukan penjelas bahasa.

Lebih banyak genomik dan antropologi:

  • Bertemu Inuk - genom penuh manusia purba memberitahu kita tentang rambut, mata, kulit, gigi, keturunan dan telinga
  • Ukiran prasejarah adalah seni kiasan yang paling lama diketahui
  • Tengkorak tengkorak kanak-kanak prasejarah menunjukkan bahawa manusia awal mengasuh anak-anak kurang upaya
  • Bakteria dan bahasa mendedahkan bagaimana orang ramai menyebar ke Pasifik
  • Orang asli meningkatkan biodiversiti dengan memulakan kebakaran


Artikel Yang Menarik

Pendakwa kepada Pengasas 4Chan: Tolong Terangkan Maksud  "Rickroll "

Pendakwa kepada Pengasas 4Chan: Tolong Terangkan Maksud "Rickroll "

Apabila seorang lelaki Tennessee menggodam akaun e-mel Sarah Palin dan menulis tentang eksploitasinya di forum 4chan, penyiasat persekutuan meminta pengasas laman web Christopher "Moot" Poole untuk log server. Kesaksian Mahkamah dari April dan diterbitkan semalam menunjukkan bahawa pendakwa raya persekutuan mempunyai pertanyaan lain yang menekan untuk Poole: sebagai contoh, arti "peeps" dan "rickroll

Jurutera burung kecil merasakan perikatan antara elang dan treeshrew

Jurutera burung kecil merasakan perikatan antara elang dan treeshrew

Di Pulau Nicobar, di Lautan Hindi, parti berburu yang paling luar biasa mencari makanan. Melalui cawangan-cawangan hutan, nicobar Nicobar kecil membelit mencari seekor serangga. Mereka diikuti oleh drongo-ekor raket, seekor burung kecil yang memetik morsel berair yang dipancarkan oleh treeshrews. Setakat ini, ini tidak lazim - banyak makanan ternakan yang jauh berbeza, sama ada kerana mereka lebih bersih makanan atau kerana mereka boleh memerhatikan pemangsa

Breaking the Link - Darwinius mendedahkan sebagai nenek moyang apa-apa

Breaking the Link - Darwinius mendedahkan sebagai nenek moyang apa-apa

Buangkan minda anda kembali ke bulan Jun, apabila binatang fosil yang dinamakan Darwinius (alternatif Ida atau "The Link") telah diumumkan kepada dunia untuk kegembiraan dan keadaan yang luar biasa. Iklan hiperbola mengisytiharkan hari penemuan Ida sebagai yang paling penting untuk 47 juta tahun

Eau de Manipulation: Nyamuk Malarial Lebih Menarik Untuk Aromatik Manusia

Eau de Manipulation: Nyamuk Malarial Lebih Menarik Untuk Aromatik Manusia

Pada masa anda menyedari apa yang telah berlaku, sudah terlambat. Nyamuk Anopheles gambiae boleh mendarat di kulit anda tanpa disedari. Walaupun anda terus tidak menyedari, dia diam-diam berjalan di atas daging terdedah anda, mencari, menyelidik permukaan kulit anda dengan proboscisnya sehingga dia mendapati saluran darah

Storm Solar Powerful Dapat Menjana Aurora Malam yang Menakjubkan

Storm Solar Powerful Dapat Menjana Aurora Malam yang Menakjubkan

Jika anda pergi ke luar malam ini dan melihat, anda dapat menyaksikan kesan-kesan yang mempesonakan daripada cuaca celestial yang sangat teruk. Pusat Prediksi Cuaca Angkasa di NOAA mengeluarkan isyarat pagi ini amaran ribut geomagnetik "Kuat" yang menyerap kawasan atas atmosfera kita. Gelombang elektron yang dihasilkan dapat mencetuskan penggera pada beberapa sistem kuasa di latitud tinggi dan membuang sistem navigasi satelit, tetapi kesan yang paling jelas harus menjadi kehadiran auroras yang megah yang menjangkau benua Amerika Syarikat