• Tuesday June 18,2019

Ibu semua microsatellites

Anonim

Makmal Noah Rosenberg telah mengeluarkan ibu semua kertas mikrosatelit, Struktur Populasi dalam Set Data Genomik Komprehensif pada Variasi Mikrosatelit Manusia. Nampaknya saya ini adalah kemunculan semua kerja dengan penanda mikrosatelit yang telah keluar dari makmalnya sepanjang dekad yang lalu, dengan menggunakan pelbagai jenis teknik analisis yang telah mereka usahakan (sebagai contoh, transformasi Procrustes). Perkara yang perlu diperhatikan ialah saiz sampel manusia hampir 6, 000 individu dengan lebih daripada 600 loci. Kerana microsatellites bermutasi dan menyimpang sangat cepat (kadar mutasi 10 -4 bukan 10 -8 seperti SNP) 600 loci lebih daripada mencukupi untuk membezakan populasi. Kerana mutasi yang pesat ini saya agak meragukan tentang percubaan mereka untuk meneroka perbezaan simpanse manusia dengan menggunakan set yang lebih kecil yang ditentukan pada manusia, walaupun itu mungkin hanya bukti prinsip (jika penanda berevolusi terlalu cepat mereka mungkin tidak memberitahu anda banyak bermaklumat mengenai perbezaan yang mendalam).

Membaca kertas itu agak jelas bahawa hanya penggabungan sampel adalah satu prestasi besar. Dan ia bukan hanya saiz sampel, mereka mempunyai liputan penduduk yang sangat baik (267). Memandangkan Dienekes memerhatikan microsat agak "retro", tetapi cuba mendapatkan liputan penduduk seperti ini dengan genom keseluruhan, atau bahkan SNP. Anda boleh sampai ke N> 5, 000, tetapi dengan SNP, penanda bertindih mula turun dengan cepat, ke titik di mana mereka jauh kurang bermaklumat daripada jumlah mikrosat ini. Dienekes sangat menyukai pokok ke kiri, dan saya telah memuat naik versi yang agak besar untuk keseronokan anda (hanya zum masuk jika penyemak imbas anda mengecilkannya).

Tetapi sedikit pun pokok di atas menggambarkan batasan analisis semacam ini. Daripada analisis, ini benar-benar lebih banyak set data yang berguna yang anda perlu memotong dan menjilat, dan meneroka bijirin yang lebih halus. Menyusun semua sampel bersama-sama menjadikannya jauh lebih tidak bermaklumat dan tidak difahami. Ini sudah jelas dalam pengagregatan mereka untuk mencipta set data yang besar, kerana mereka terpaksa memangkas subpopulasi yang sangat besar supaya mereka tidak mengatasi hasilnya. Walaupun begitu, masalah yang jelas kepada mereka yang biasa dengan hasil data, walaupun mereka mungkin tidak begitu jelas kepada mereka yang membaca secara dangkal. Data Gujarati yang ditonjolkan di kalangan Asia Selatan berpisah dengan visualisasi dua dimensi dari semua populasi lain. Ini adalah sesuatu yang sering berlaku kerana ia kelihatan seperti Gujaratis dicontohi dari kasta yang sangat spesifik, yang meningkatkan pertalian persepsi etnik serantau ini. Begitu juga, penyatuan semua populasi dan mewakili mereka pada plot dua dimensi adalah lebih banyak pernyataan estetik daripada visualisasi bermaklumat. Anda perlu menembusi populasi untuk melihat struktur tambah nilai. Akhirnya, walaupun pemerhatian kasar dan am perlu disepadukan dengan berhati-hati. Makmal Rosenberg telah menggambarkan keruntuhan kepelbagaian genetik dari Ethiopia selama hampir sedekad sekarang. Ia merupakan hasil klasik yang muncul dalam kursus genetik populasi peringkat siswazah. Tetapi kedua-dua antropologi dan genetik memberitahu kita bahawa orang-orang Ethiopia adalah penduduk kompaun dengan afiliasi Sub-Sahara Afrika dan Eurasia. Kebanyakan pembaca boleh dijangka mengetahui perkara ini, tetapi saya tidak akan terkejut jika ada yang hanya mengambil plot umum pada nilai muka dan menggunakan wawasan kepada semua populasi, seolah-olah mereka benar-benar tertakluk kepada kesan pengasas siri (titik khusus saya ialah bahawa orang-orang Ethiopia adalah hasil sintesis kerana penghijrahan kembali, pembalikan penghijrahan am dari Afrika digambarkan dengan penurunan kepelbagaian genetik).

Secara keseluruhan, saya dapati ini kertas yang menarik yang menetapkan latar belakang untuk memahami kanvas variasi genetik manusia. Satu-satunya peringatan terakhir yang saya tawarkan ialah microsatellites adalah kawasan atipikal genom yang berkembang pesat dengan cara yang neutral. Ini menjadikan mereka sangat baik untuk menentukan perbezaan populasi dan menyimpulkan sejarah dari set penanda terhad. Tetapi saya fikir orang harus berhati-hati terhadap keputusan novel tertentu, dan tidak memegang mereka sebagai yang berwibawa apabila kita mempunyai data SNP kepadatan tinggi.

Nota: Mereka telah mengeluarkan data. Jika pembaca ingin tahu tentang perkara yang berbeza dengan data ini daripada yang ditunjukkan dalam karya ini, Treemix boleh mengendalikan mikrosat. Juga, peraga kepada mereka untuk melepaskan komuniti kreatif ini.

Petikan: Pemberton, Trevor J., Michael DeGiorgio, dan Noah A. Rosenberg. "Struktur populasi dalam data genomik komprehensif yang ditetapkan pada variasi mikrosatelit manusia." G3: Gen | Genomes | Genetik 3.5 (2013): 891-907.


Artikel Yang Menarik

Flashback Jumaat: Adakah Gollum mempunyai skizofrenia atau gangguan keperibadian berganda?

Flashback Jumaat: Adakah Gollum mempunyai skizofrenia atau gangguan keperibadian berganda?

Untuk melengkapkan artikel minggu BMJ Krismas, di sini klasik dari tahun 2004 di mana sekumpulan pelajar perubatan cuba untuk mendiagnosis masalah Gollum. Setelah meneliti melalui beberapa diagnosis yang mungkin, dari kekurangan vitamin (juga dibincangkan di tempat lain dalam kesusasteraan) kepada hipertiroidisme, mereka menyimpulkan bahawa Gollum mungkin mengalami gangguan personaliti schizoid

Tasmania Superdevil, Harapan Spesies, Adalah Semua Terlalu

Tasmania Superdevil, Harapan Spesies, Adalah Semua Terlalu

Para penyelidik mempunyai harapan yang tinggi untuk Cedric the devil Tasmanian: Mereka percaya dia adalah ahli pertama dari spesies itu yang akan kebal terhadap kanser wajah yang mematikan yang sangat menghancurkan populasi syaitan. Kini, dalam kemunduran utama, Cedric telah menumbuhkan dua tumor kecil dan penyelidik kembali ke kuadrat

Plane Amelia Earhart Mungkin Dilihat di Imej Sonar

Plane Amelia Earhart Mungkin Dilihat di Imej Sonar

Squint keras dan anda hanya dapat membuat dalam imej pixelated coretan putih yang membongkar-bangku percaya adalah fiuslage Amelia Earhart 's Lockheed Electra. Para penyelidik menemui apa yang mereka sebut sebagai anomali sambil mengepam gambar sonar dari menyelam musim panas lepas di pulau Nikumaroro di Pasifik tengah

Adakah Anda seorang Pengerusi Biased Directionally?

Adakah Anda seorang Pengerusi Biased Directionally?

Otak anda adalah organ dua bahagian - sebelah kiri dan sebelah kanan. Dan terdapat banyak fungsi otak, seperti kemahiran bahasa atau tangan yang anda tulis dengan, yang dianjurkan kebanyakannya di satu sisi otak atau yang lain. Ujian tingkah laku mudah kini membolehkan kami melihat bagaimana organisasi ini didedahkan melalui bias dalam bagaimana kita melihat dan berinteraksi dengan dunia - dan satu sama lain - selalunya tanpa kita menyedarinya

Dijumpai: Link yang Mungkin Antara Kenangan Emosi & Pemicu Sensor

Dijumpai: Link yang Mungkin Antara Kenangan Emosi & Pemicu Sensor

Sekiranya terdapat bau atau bunyi tertentu yang membawa kembali kenangan traumatik, ia mungkin kerana kenangan itu disimpan-sekurang-kurangnya sebahagiannya di kawasan otak yang berkaitan dengan input deria anda, menurut satu kajian minggu ini dalam Sains . Ahli sains Neuroses Benedetto Sacchetti mencari otak tikus untuk sambungan saraf antara deria dan kenangan sengit

Zink + Lead = New, Superheavy Addition to the Periodic Table

Zink + Lead = New, Superheavy Addition to the Periodic Table

Penyelidik di Jerman menghasilkan unsur 112 pada tahun 1996, dan kini ia telah diiktiraf oleh Kesatuan Antarabangsa untuk Kimia Tulen dan Gunaan, ia akan menjadi tambahan terbaru kepada jadual berkala unsur-unsur. Ia kini dikenali sebagai ununbium, Latin untuk 'one-one-two, ' tetapi ia akan diberi nama rasmi sebelum ia ditambahkan pada carta