• Wednesday July 17,2019

OCA2 menjadikan orang Asia Timur putih dan biru Eropah

Anonim

Sepanjang sejarah laman web ini saya telah blog mengenai pigmentasi yang cukup banyak. Alasan utama adalah bahawa di mana wang itu; tidak seperti ketinggian, apalagi kecerdasan, seni bina genetik dan sejarah evolusi pigmentasi telah dijelaskan dengan kejelasan relatif. Iaitu, kita tahu kira-kira jumlah dan sifat gen yang mengawal banyak antara variasi populasi dalam pigmentasi. Dan, kita juga mempunyai beberapa gambaran sama ada perubahan itu disebabkan oleh pemilihan semula jadi, dan juga trajektori sejarah antara perbezaan penduduk.
Sebagai contoh, pertimbangkan rantau HERC2-OCA2 genom di Eurasia Barat. Ia adalah responsibe untuk ~ 75% variasi dalam warna biru dan bukan mata biru. Ia juga kelihatan bertanggungjawab terhadap beberapa variasi dalam kulit. Ini masuk akal, kerana seseorang akan menganggap bahawa fenotip berkaitan pigmentasi yang berbeza akan dikawal oleh set gen yang sama. Akhirnya, rantau genomik dicirikan oleh haplotype yang sangat panjang, yang mungkin merupakan petunjuk pemilihan semulajadi yang agak baru memacu satu varian kepada frekuensi tinggi. Lebih jelas lagi, nampaknya variasi genetik sekitar HERC2-OCA2 yang dikaitkan dengan warna mata cahaya meningkat kepada frekuensi tinggi dengan 10, 000 tahun terakhir.

Alasan utama kita mempunyai kejelasan sebegini mengenai isu-isu ini adalah hanya segelintir gen seolah-olah bertanggungjawab untuk kebanyakan variasi antara populasi dalam pigmentasi. Ini diharapkan daripada kajian yang lebih lama menggunakan teknik genetik klasik, lihat The Genetics of Human Population. Tetapi teori adalah satu perkara, sains mempunyai cara menjejaskan harapan. Ini adalah satu kes di mana teknik-teknik baru telah menguatkan dan menyimpulkan kesimpulan lama. Tetapi terdapat sentuhan dalam kisah yang mudah, walaupun sepertinya hanya satu cara manusia gelap dalam kaitan dengan seni bina genetik, terdapat sekurang-kurangnya dua cara untuk menjadi pucat. Lebih tepat Eurasians Barat dan Eurasia Timur nampaknya telah mengembangkan kulit yang lebih ringan oleh jalur genetik yang berbeza dalam masa evolusi yang agak baru. Sebagai contoh, varian yang berasal dari SLC24A5 hadir pada frekuensi yang sangat tinggi di seluruh Eurasia Barat, dan bertanggungjawab untuk 20-40% perbezaan dalam kulit antara orang Eropah dan Afrika, dan sekitar 35% variasi dalam kulit di Asia Selatan. Tetapi, Afrika dan Asia Timur mempunyai varian nenek moyang. Jelas orang Afrika dan Asia Timur mempunyai kulit yang sangat berbeza, jadi mesti ada varian lain yang dibawa oleh Asia Timur yang belum dikesan.
Walaupun analisis genom luas telah menunjuk banyak gen yang terlibat dalam jalur pigmentasi sebagai sasaran pemilihan di Asia Timur, terdapat sedikit kajian persatuan yang melihat apakah gen tersebut sebenarnya berkaitan dengan pigmentasi dengan populasi Asia Timur. Hari ini, PLoS Genetics menerbitkan satu kertas yang hanya itu, Persatuan Polimorfisme OCA2 His615Arg dengan Kandungan Melanin di Populasi Asia Timur: Bukti lanjut mengenai Evolusi Konvergen Pigmentasi Kulit:

Dekad terakhir telah menyaksikan kemajuan penting dalam pemahaman kita tentang genetik pigmentasi di populasi Eropah, tetapi sangat sedikit diketahui mengenai gen yang terlibat dalam variasi pigmentasi kulit di populasi Asia Timur. Di sini, kami membentangkan hasil kajian yang menilai persatuan 10 Polimorfisme Nukleotida Tunggal (SNP) yang terletak dalam 5 gen kandang pigmen (OCA2, DCT, ADAM17, ADAMTS20, dan TYRP1) dengan pigmentasi kulit diukur secara kuantitatif dalam sampel individu di Timur Keturunan Asia yang tinggal di Kanada. Kami menunjukkan bahawa polymorphism yang tidak sinonim rs1800414 (His615Arg) yang terletak di dalam gen OCA2 sangat dikaitkan dengan pigmentasi kulit dalam sampel ini. Kami meniru hasil ini dalam satu sampel bebas dari individu Cina keturunan Han. Polimorfisme ini dicirikan oleh alel yang diperolehi pada frekuensi tinggi di populasi Asia Timur, tetapi tidak hadir dalam kumpulan penduduk lain. Dalam kedua-dua sampel, individu dengan alel G diperoleh, yang kod untuk arginin asid amino, memperlihatkan tahap melanin yang lebih rendah daripada yang mempunyai alel nenek moyang yang kod untuk histidin asid amino. Analisis polimorfisme yang tidak sinonim dengan menggunakan beberapa program untuk meramalkan potensi kesan fungsi memberikan sokongan tambahan untuk peranan SNP ini dalam variasi pigmentasi kulit di populasi Asia Timur. Keputusan kami selaras dengan kajian terdahulu yang menunjukkan bahawa evolusi kepada kulit berpigmen ringan berlaku, sekurang-kurangnya sebahagian, secara bebas di Eropah dan Asia Timur.

Kaedah mereka di sini adalah mudah, mereka memberi tumpuan kepada gen pigmentasi yang telah memberikan isyarat positif dalam ujian pemilihan semula jadi, dan menjalankan analisis persatuan. Ukuran sampel adalah kecil, mengikut urutan beratus-ratus yang rendah, dan mereka mempunyai individu dari negara-negara Asia Timur teras serta beberapa Indochinese.
Berikut adalah kesan OCA2 SNP yang berkenaan (penggantian yang diperoleh dari kiri ke kanan):


Kesannya secara kasar adalah "co-dominan, " setiap penggantian alel G, yang merupakan nenek moyang, dengan alel Allele, yang diperolehi, mempunyai kesan pencahayaan yang signifikan pada fenotip tersebut. Heterozygote adalah 1.6 unit melanin lebih ringan daripada GG, dan AA adalah 2.6 unit melanin lebih ringan daripada GG. Sebagai perbandingan, di Afrika Amerika (yang dikelompokkan antara Afrika Barat dan Eropah) untuk SLC24A5 GG versus AG dan GG versus AA genotip dipisahkan oleh kira-kira 7 dan 9.5 unit melanin, masing-masing. Walaupun SLC24A5 dapat menjelaskan 20-40% varians antara orang Eropah dan Afrika, SNP ini pada OCA2 dapat menjelaskan hanya 10% varians dalam bahasa Asia Timur.
Inilah kesimpulan perbincangan mereka:

Kajian kami memberikan bukti baru mengenai proses genetik dan evolusi yang memacu pemutihan kulit berikutan penghijrahan manusia moden anatomi dari Afrika ke kawasan latitud tinggi di Eropah dan Asia Timur. Bukti semakin meningkat bahawa pengurangan kandungan melanin berlaku, sekurang-kurangnya sebahagian, secara bebas di kedua-dua wilayah ini. Sekarang kita tahu bahawa evolusi pigmentasi kulit telah agak kompleks: sesetengah gen adalah sasaran pemilihan positif hanya dalam satu kumpulan populasi (contohnya SLC24A5 dan SLC45A2 di Eropah), manakala gen lain berada dalam pemilihan secara bebas di lebih daripada satu kumpulan contohnya OCA2 di Eropah dan Asia Timur). Walau bagaimanapun, masih terdapat banyak aspek evolusi pigmentasi kulit yang masih tidak jelas. Gambar kami tentang genetik variasi pigmentasi normal dalam populasi bukan Eropah masih belum lengkap, dan jangka masa evolusi masih dapat dijelaskan. Bilakah evolusi untuk kulit ringan berlaku di Eropah dan Asia Timur? Telah dicadangkan, berdasarkan bukti yang dikumpulkan untuk gen SLC24A5, bahawa evolusi untuk cahaya kulit berlaku di Eropah lama selepas kedatangan manusia moden anatomik ke benua ini.

tetapi ia perlu untuk mengumpul maklumat mengenai gen tambahan dan dari kawasan geografi yang berbeza untuk mendapatkan pemahaman yang lebih baik mengenai evolusi pigmentasi kulit pada populasi manusia.

Ia tidak menghairankan bahawa terdapat SNP dalam OCA2 yang dikaitkan dengan variasi pigmen. Banyak gen yang terlibat dalam populasi X sering dikaitkan dengan populasi Y (contohnya, SLC24A5 adalah gen Eurasia merentas Barat dari segi kesannya pada warna kulit). Sebenarnya, banyak gen yang terlibat dalam spesies X dan sering dikaitkan dengan spesies Y ( SLC24A5 bermula dalam model ikan). OCA2 dan gen flankingnya mempunyai banyak kaitan dengan pigmentasi di Eropah, sehingga perlu meningkatkan kebarangkalian yang mungkin melakukan hal yang sama di Asia Timur. Selain itu, membuat perbandingan mudah antara perbezaan populasi dalam frekuensi alel pada OCA2 menunjukkan perbezaan yang besar antara kumpulan kulit berkulit terang dan gelap pada umumnya. Akhirnya, saya mengesyaki bahawa banyak tindakan akan berlaku pada alel / SNP yang berbeza pada set kecil gen yang sama. Walaupun sebahagian besar gen yang terlibat dalam kulit berkilauan adalah secara berkesinambungan / berkomplinan secara beransur-ansur, iaitu, heterozygotes mempunyai fenotip antara kedua homozigot, di sana cenderung menjadi dominasi sebahagian alel "ringan" pada beberapa gen ini. Saya berfikir di sini khususnya KITLG dan SLC24A5 . Jika Asia Timur dan Eropah mempunyai perbezaan genetik pada semua gen pemutihan kulit mereka, dan terdapat beberapa dominasi kesan alel-alel ini, maka orang-orang Eurasia mestilah agak hantu! Untuk pengetahuan saya ini bukan apa yang berlaku. Sekiranya alel berada pada gen yang sama, walaupun mereka mempunyai variasi alel berbeza, kesan mereka sama dan mereka tidak boleh menjadi dominan sebahagiannya. Sudah tentu saya tidak akan meletakkan stok yang hebat dalam seni bina yang saya anggap di sini, terutamanya kerana saya agak bingung bagaimana kehilangan mutasi fungsi akan mempunyai kesan dominan pada indeks melanin (ahli genetik molekular melangkah ke hadapan!). Tetapi untuk apa yang bernilai, anda melihat kesan yang sama dengan SNP ini dalam OCA2, pulangan berkurangan dalam homozygote AA.
Citation: Edwards M, Bigham A, Tan J, Li S, Gozdzik A, et al. Persatuan Polimorfisme OCA2 His615Arg dengan Kandungan Melanin di Populasi Asia Timur: Bukti lanjut mengenai Evolusi Konvergen Pigmentasi Kulit. PLoS Genet 6 (3): e1000867. doi: 10.1371 / journal.pgen.1000867


Artikel Yang Menarik

Mercury Meletakkan Pameran Rare Isnin

Mercury Meletakkan Pameran Rare Isnin

Pada hari Isnin pagi, Mercury akan melepasi permukaan matahari - cermin yang berlaku hanya 13 atau 14 kali setiap abad. Bermula pada pukul 7:12 waktu Timur, planet terkecil sistem suria akan memulakan joging selama lebih kurang 7 jam di sebalik cakera matahari. Dengan peralatan tontonan yang betul, Mercury akan muncul sebagai titik peluncuran di seluruh muka matahari

Undang-undang Marijuana Perubatan Mengurangkan Kematian Lalu Lintas?  Tarik Kemahiran Pemikiran Kritikal Anda

Undang-undang Marijuana Perubatan Mengurangkan Kematian Lalu Lintas? Tarik Kemahiran Pemikiran Kritikal Anda

Jika anda mengingati apa-apa dari kelas statistik, ia mungkin bahawa korelasi tidak ada sebab. Hanya kerana dua nombor berlaku untuk naik pada masa yang sama tidak bermaksud bahawa seseorang itu menyebabkan yang lain naik (atau jatuh, atau tahan stabil, atau apa sahaja). Sekiranya tidak ada penjelasan yang munasabah tentang bagaimana kedua-duanya dapat disambungkan, dan bukti bahawa penjelasan itu memang penyebab, semua yang anda ada adalah beberapa baris pada carta

Sains Pocket - apabila bakteria yang diperbudak pergi buruk, mikrobiak usus dan tikus lemak, dan janggut besi yang meleleh

Sains Pocket - apabila bakteria yang diperbudak pergi buruk, mikrobiak usus dan tikus lemak, dan janggut besi yang meleleh

Percobaan Sains Psikologi Tidak Tepat diteruskan setelah majoriti orang yang berkomentar menyukai jawatan perintis. Saya benar-benar menikmati ini, kerana sebab-sebab yang agak tidak dijangka. Ia memaksa saya untuk melancarkan otot yang biasanya tidak mendapat banyak senaman. Menulis kepingan pendek bermakna jauh lebih ekonomik dengan bahasa dan terperinci daripada biasa

Forensik DNA Jejas Jerung Killed untuk Sirinya

Forensik DNA Jejas Jerung Killed untuk Sirinya

DISCOVER telah meliputi ahli sains menggunakan DNA untuk menyiasat penyeludupan gading di Afrika dan sama ada tuna biru yang terancam di sushi anda di New York City. Sekarang sebuah pasukan Amerika menggunakan taktik itu untuk mendapatkan jejak pasaran binatang lain yang dipersoalkan, jerung yang dibunuh untuk membuat sup sirip hiu di Asia