• Monday July 15,2019

Perubatan Perubatan Peribadi Ke Arah Realiti

Anonim

Selama bertahun-tahun, para penyelidik perubatan telah bercakap tentang hari apabila bayi akan mempunyai genom keseluruhannya yang dijangkiti semasa kelahiran, hari apabila analisis genomik akan membolehkan setiap pesakit diperlakukan bukan hanya berdasarkan keadaannya tetapi di mana rawatan adalah perlawanan terbaik untuknya kebiasaan genetik. Akan ada satu hari, mereka berkata, apabila kita semua akan membawa genom kita sekitar dengan pemacu ibu jari. Tetapi halangan, fiskal dan lain-lain, telah terbukti sukar untuk diatasi.

DNA satu set kromosom manusia mengandungi 3 bilion pasangan asas-kebanyakan sel diploid dan mempunyai dua set kromosom, satu dari setiap orang induk. Mengikut enam bilion pasangan asas, satu pasang pada satu masa, tidak dapat dipertikaikan lebih cepat dan lebih murah daripada sebelumnya: Sejak permulaannya kurang daripada sederhana 15 tahun lalu, penjujukan genom manusia telah menurun dari $ 100 juta hingga sekitar $ 1000. Daripada bertahun-tahun, ia boleh disiapkan dalam satu atau dua hari.

Namun, walaupun kemajuan yang luar biasa itu, ia tidak cukup. Bukan sahaja ia masih terlalu mahal untuk penggunaan sehari-hari, tetapi sebaik sahaja genom itu telah disusun, ia juga perlu dipetakan dan dianalisis-proses di mana pasangan asas yang diselaraskan diberikan kepada kromosom yang betul dan dinilai untuk mutasi, sesuatu yang boleh diambil beberapa hari atau lebih. Apa yang perlu dilakukan dengan data yang dihasilkan adalah masalah lain: Genom dan analisa yang dihasilkan biasanya menduduki kira-kira 400GB. (Sebagai rujukan, komputer riba 2013 yang saya gunakan untuk menulis jawatan ini mempunyai kapasiti penyimpanan 250GB - genom saya tidak akan hampir sesuai dengannya.) Menyimpan data dengan selamat dari 500 atau 5000 pesakit-kira-kira $ 1 setiap gigabyte-biasanya menelan belanja ratusan ribu dolar setahun.

Algoritma yang lebih baik

Kini, permulaan bahasa Belanda Genalice telah mencipta perisian yang mereka katakan akan mengurangkan kedua-dua masa analisis dan fail data yang dihasilkan dengan pesanan magnitud. Bulan lalu, syarikat itu mengadakan acara langsung 24-jam untuk menarik perhatian kepada produk mereka. Genalice menggunakan perisiannya untuk menganalisis genom dari 42 manusia dan, ketika masih ada waktu untuk ganti, terus menganalisis 42 tumbuhan tomato. Masa purata setiap genom manusia: Dua puluh lima minit. Saiz fail purata: 4GB.

"Idea untuk hanya mempunyai kad di dompet anda yang mengandungi keseluruhan data genetik anda tidak mungkin dengan teknologi hari ini, " kata Hardik Shah, seorang penyelidik bioinformatik dan penyelidik data di Pusat Perubatan Gunung Sinai di New York yang telah melihat Genalice perisian di tempat kerja. Sekarang, dengan kemajuan yang dibuat oleh Genalice dan pemain lain di lapangan, dia berkata, "mungkin ia tidak begitu mustahil."

Kebanyakan program yang menganalisis urutan genomik berdasarkan kod yang dibangunkan bertahun-tahun yang lalu. Dan sementara kod itu telah dikemas kini untuk menjadikannya lebih cepat, ia masih lagi rumit. Jurutera Genalice melihat ini, dan melihat sejauh mana perkakasan komputer telah datang sejak bertahun-tahun sejak genom dianalisis. "Kami fikir, 'kami tidak akan menyelesaikan masalah data besar ini dengan hanya memutar dan mengetatkan algoritma lama. Kita perlu bermula dari awal, '"kata Jos Lunenberg, Ketua Pegawai Perniagaan Genalice. Dengan pengalaman CEO syarikat itu, Hans Karten yang memotong gigi pada set data besar selama 14 tahun di Oracle-Genalice melakukannya. Hasilnya, Lunenberg berkata, bukan hanya satu langkah kecil tetapi lonjakan utama ke hadapan dalam kelajuan analisis.

Penyaring Kebisingan

Lunenberg tidak mendedahkan dengan tepat bagaimana mereka dapat melakukan ini, walaupun dia memberitahu saya bahawa beberapa kelajuan didayakan oleh hakikat bahawa manusia berkongsi 99.9 peratus daripada genom mereka yang sama. "Jadi, jika anda menumpukan pada .1 peratus, " katanya, "anda berada dalam keadaan baik untuk mendapat pengurangan yang baik. Kami meninggalkan apa yang tidak relevan. "

Perisian Genalice tidak hanya mengurangi waktu analisis dan penyimpanan, tetapi juga memerlukan daya pengkomputeran yang jauh lebih sedikit, yang artinya komputer lebih sedikit untuk membeli, menjaga, dan tetap sejuk. "Orang-orang ini sepenuhnya keluar dari kotak dan cuba melakukannya dengan cara yang berbeza, " kata Shah. "Terdapat beberapa syarikat di luar sana sekarang cuba membuat kereta lebih cepat. Orang-orang ini mahu membuat jenis kereta yang sama sekali berbeza, dan mereka mahu melakukannya dengan kos yang lebih murah kepada pelanggan dan mereka sendiri. "

Keputusan dalam satu hari

Bukan sahaja Lunenberg mengatakan perisian Genalice lebih cepat, dia juga mengatakan ia hanya sebagai-jika tidak lebih tepat daripada pendahulunya. Sudah tentu, syarikat itu masih harus menunjukkan ini, dan itu sesuatu yang akan mengambil masa dan ujian yang ketat. Penyelidik kini meletakkan produk Genalice melalui langkahnya - syarikat pertanian Belanda, KeyGene telah menggunakannya pada genom tumbuhan, manakala kumpulan di Oxford University dan Pusat Perubatan Erasmus di Rotterdam menggunakannya untuk data manusia, termasuk genomik kanser. Kelompok Shah di Gunung Sinai bersebelahan, dan dia berkata dia tidak sabar untuk menggali dan melihat apa yang boleh dilakukan oleh perisian itu.

Sekiranya dia boleh menyusun genom pesakit dalam 24 jam dan menggunakan perisian Genalice untuk menganalisisnya, dia boleh mendapat keputusan kerentanan penyakit, mutasi kanser, malah pilihan rawatan terbaik yang berpotensi kembali kepada penyelidik, doktor, atau pesakit hanya dalam hari atau lebih-penambahbaikan yang ketara. "Tanpa Genalice, ia biasanya beberapa hari hingga beberapa minggu, " katanya. "Kami benar-benar dapat mempercepatkan ubat yang diperibadikan yang dibicarakan semua orang." Dan dalam kanser yang berkembang pesat, misalnya, walaupun beberapa minggu dapat mengubah perjalanan penyakit.

Shah kemudian mengambil langkah seterusnya. Tiga hingga empat tahun dari sekarang, dia membayangkan penjujukan lebih cepat yang membolehkan pesakit mendapatkan keputusan dalam beberapa minit. "Ia boleh menjadi perkara biasa bagi anda untuk pergi ke doktor anda untuk mencari umum dan mereka hanya melakukan keseluruhan genom anda bersama dengan profil lipid, " katanya.

Diberikan, lima tahun yang lalu, penyelidik meramalkan bahawa kita mempunyai hari ini. Genalice dan pesaingnya akhirnya boleh mendorong kita ke arah realiti itu.


Artikel Yang Menarik

Ia Mudah Tidak Berterasan Apabila Anda Memiliki Shell yang Baik

Ia Mudah Tidak Berterasan Apabila Anda Memiliki Shell yang Baik

Aesop tidak pernah menulis cerita mengenai siput. Sekiranya dia menulis tentang moluska air tawar tertentu, moral mungkin Boldness berasal dari cangkang yang kuat atau mungkin Siput ceroboh mendapat chomped. Tetapi kerana siput dan shell berubah-ubah adalah nyata, pelajaran mereka lebih berkaitan dengan cara-cara evolusi yang pelik

Tadpoles Dapatkan Piggyback Rides untuk Melarikan diri dari Kapten Cannibal

Tadpoles Dapatkan Piggyback Rides untuk Melarikan diri dari Kapten Cannibal

Berenang di kolam kanibal selepas ditinggalkan oleh orang tua adalah keadaan yang sangat suram. Tetapi berudu yang mendapati dirinya di sini tidak menanti nasibnya. Sebaliknya, ia cuba untuk melompat ke belakang mana-mana katak yang melawat dan menaiki perjalanan ke keselamatan. Walaupun katak tidak berminat untuk menyelamatkan, tadpole bersedia untuk menyelamatkan dirinya sendiri

Skimmer ATM cetak 3D yang canggih, kelihatan di LA

Skimmer ATM cetak 3D yang canggih, kelihatan di LA

Kami sering menulis mengenai perkara-perkara yang menakjubkan, menawan, dan tidak masuk akal yang membolehkan pencetak 3D dapat: lihat kerang kepiting hermit yang hebat, pesawat ruang angkasa yang dibuat daripada kerang dan keju tulen, "Segitiga Penrose" yang dibajak "bajakan". Tetapi mesin yang boleh membuat apa-apa objek fizikal dengan menggunakan hanya serbuk resin juga boleh beralih kepada hujung yang lebih jahat

Lebih banyak tanda-tanda kekacauan di Ruapehu di New Zealand

Lebih banyak tanda-tanda kekacauan di Ruapehu di New Zealand

Semalam saya menyebutkan Lapangan Vulkanik Auckland - gugusan gunung berapi di bawah bandar terbesar di New Zealand. Walaupun Auckland Volcanic Field adalah wilayah untuk memantau aktiviti, tidaklah dengan tembakan panjang, wilayah gunung berapi paling aktif di Pulau Utara. Baru-baru ini, mantel itu akan menjadi milik Ruapehu, di ujung selatan Zon Vulkan Taupo

DARPA Kehilangan Hubungi dengan Mach 20  "Hypersonic Glider " Semasa Penerbangan Ujian

DARPA Kehilangan Hubungi dengan Mach 20 "Hypersonic Glider " Semasa Penerbangan Ujian

Ia adalah minggu yang besar untuk pesawat ketenteraan eksperimen, dengan kapal angkasa X-37B pesawat rahsia Tentera Udara dan tentera bio bertenaga "Green Hornet" Tentera Laut kedua-duanya mencapai penerbangan ujian yang berjaya. Tetapi yang paling bercita-cita tinggi - peluncur hipersonik HTV-2 di bawah pembangunan oleh Agensi Projek Penyelidikan Advanced Defense (DARPA) -menghubung dengan pengendalinya semasa ia dijalankan

Daging: di mana fisiologi memenuhi rasa

Daging: di mana fisiologi memenuhi rasa

Lembaga charcuterie adalah iringan yang sempurna untuk mana-mana pengumpulan dan saingan plat keju sebagai orang ramai. Ia penyelenggaraan yang rendah, lazat, dan hampir pasti akan mempunyai rasa atau tekstur untuk merayu kepada selera yang terpilih. Daging datang dalam pelbagai tekstur, kandungan lemak, dan perisa, yang berbeza spesies untuk spesies dan juga dalam haiwan yang sama