• Sunday June 16,2019

Peta genetik yang sangat halus di Eropah

Anonim

Beberapa tahun yang lalu, anda mula melihat puncak kajian yang pada dasarnya mengambil beberapa ratus individu (atau ribuan) dari pelbagai lokasi, dan kemudian mengeluarkan dua komponen variasi genetik terbesar dari beratus-ratus ribu variasi. Kelompok yang jatuh dari data genetik, dengan setiap titik menjadi kedudukan individu, dipindahkan ke peta geografi. Angka di sebelah kiri (dari kertas ini) telah diedarkan secara meluas. Anda tidak perlu menjadi seorang pemikir yang mendalam untuk memahami mengapa perkara-perkara itu mengejar cara ini; orang lebih rapat dengan mereka yang jauh daripada yang jauh kerana aliran gen menggabungkan populasi bersama-sama, dan kuasanya berkurangan sebagai fungsi jarak.

Sudah tentu dunia tidak rata, dan sejarah membatalkan kerap. Orang-orang Yahudi misalnya sering tidak menyedari di mana mereka "harus" secara geografi, kerana mobiliti bersejarah mereka bergantung kepada tekanan geopolitik atau sosial yang acak dan sering berubah-ubah. The Hazara of Afghanistan mempunyai etnogenesis mereka dalam melange orang-orang yang dibuang bersama-sama selepas penaklukan Mongol di Asia Tengah dan Iran pada abad ke-13, dan runtuhnya dinasti Ilkhan. Walaupun Hazara telah bercampur dengan negara-negara Persia, Tajik dan Pashtun mereka, mereka masih menyimpan setem keturunan Mongol yang kuat yang bermaksud bahawa mereka berada di beberapa "peta genetik" dari jiran geografi mereka.


Oleh itu, apabila mentafsirkan jenis keputusan ini, anda mempunyai dua dinamik operasi yang melampau. Di satu pihak anda mempunyai keadaan keseimbangan di mana aliran gen dimediasi melalui aliran penghijrahan yang berterusan tetapi kecil; wanita yang bergerak di antara kampung-kampung, anak-anak yang lebih muda yang menceburi kampung untuk mencari peluang yang lebih baik. Kemudian anda mempunyai rawak (atau mungkin dimodelkan sebagai pengedaran poisson) "kejutan" yang disebabkan peristiwa-peristiwa bersejarah (atau wilayah-sejarah) dunia yang meninggalkan cap set outsized dan sering membingungkan dan memesongkan peta genetik dari geografi. Kadang-kadang keduanya tidak seimbang. Di kebanyakan Dunia Baru dan Australasia populasi asli genetik digantikan oleh peneroka dari luar. Beribu-ribu tahun variasi genetik yang terkumpul dan dibentuk oleh peristiwa aliran gen setempat telah dihapuskan dari peta oleh tsunami demografi.

Jelas sekali bahawa senario yang melampau. Makroskop tidak selalu menyebabkan microscale tidak relevan dalam fesyen sedemikian. Satu kertas ringkas baru dalam The European Journal of Human Genetics memberi kita satu contoh. Gen meramalkan kampung asal di Eropah luar bandar:

Struktur genetik populasi manusia adalah penting dalam populasi genetik, forensik dan perubatan. Menggunakan imbasan genom dan individu dengan empat datuk nenek melahirkan di penempatan yang sama, kami di sini mempamerkan struktur geografi yang luar biasa di 8-30 km di tiga bahagian Eropah yang berlainan. Selepas mengecualikan kerabat dan pembiakbakaan, kampung asal masih boleh diramalkan dengan betul berdasarkan data genetik untuk 89-100% individu.

Di sini carta PC di mana-mana, kecuali pada skala desa:

Seperti yang dinyatakan di atas, mereka mengecualikan kerabat dekat, keluar untuk sepupu kedua. Mereka menilai kedalaman masa genetik adalah kira-kira ~ 120 tahun ke belakang lalu kepada keturunan yang sama. Ingatlah bahawa jika datuk nenek mereka berasal dari kampung ini, mereka pastinya akan menjadi inbred, dari perspektif orang Amerika yang nenek moyangnya berasal dari negara yang berbeza. Tetapi bagi sebahagian besar sejarah kes Eropah adalah tipikal, bukannya Amerika di mana orang-orang dari benua yang berbeza bercampur.

Ini sebahagian daripada perbincangan yang saya fikir perlu disorot:

Untuk meneroka berapa banyak penanda diperlukan untuk memulihkan corak struktur halus ini, kami menduduki SNP oleh FST di sesebuah kampung dan mengulangi PCA untuk subset yang paling berbeza daripada 30 000, 10 000, 3000 dan 300 SNP dalam setiap populasi. Dalam ketiga-tiga populasi tersebut, 10 000 atau lebih tinggi FST SNPs memperolehi gambaran yang sama-sama dengan menggunakan set data penuh, dan bahkan 3000 SNP mengekalkan pemisahan yang besar di antara kampung-kampung (tidak ditunjukkan). Dengan menggunakan hanya 300 SNP yang paling mendiskriminasi, struktur kecil dapat dilihat di antara kedua-dua kampung Croatia; Walau bagaimanapun, di Scotland dan Itali salah satu daripada tiga penempatan yang termasuk di setiap lokasi tetap berbeza dari yang lain (tidak ditunjukkan). Kami perhatikan bahawa hasil ini hanya menunjukkan bilangan minimum SNP yang diperlukan untuk memisahkan populasi ini, oleh sebab SNP keperluan telah dipilih secara intrinsik berdasarkan FST dalam set data yang sama, dan bukannya dari data lain.

Pembezaan sedikit sedikit di kampung-kampung Kroasia tidak mengejutkan memandangkan mereka secara fizikal paling dekat dengan orang-orang yang dipertimbangkan di sini, seluas 8 km, dengan hanya bukit-bukit yang rendah memisahkan mereka. Sebaliknya, penempatan di Kepulauan Scotland dan Itali dipisahkan dengan 15-30 km laut dalam bekas kes itu, dan 3000 m gunung di sana, walaupun terdapat lembah yang menghubungkannya yang mendalam.

Mula-mula, kita dapat merasakan pelbagai penanda bermaklumat yang diperlukan untuk membezakan struktur populasi dengan baik di banyak Dunia Lama. Bagi kaum kontinental (misalnya, Eropah vs Asia Timur), anda memerlukan perintah 10-100 untuk membezakannya dengan tahap keyakinan yang tinggi (lebih dekat dengan batas yang rendah daripada yang tinggi). Sepertinya dalam kes perbezaan desa dan kampung, ia akan berada pada urutan 100-1000 penanda. Saya mengesyaki di Iraq atau Caucasus anda memerlukan kurang daripada 300 penanda, kerana pembezaan genetik lebih tinggi daripada jarak yang lebih pendek disebabkan oleh pembiakbakaan, kepelbagaian etnik, dan geografi (lebih banyak bekas di Iraq, lebih banyak lagi di Caucasus). Sebaliknya, di kawasan di mana geografi kondusif untuk pengangkutan dan norma tempatan menguatkuasakan exogamy saya tidak akan terkejut jika anda memerlukan lebih seperti seribu penanda.

Kedua, perhatikan pentingnya terperinci topografi. Saya telah memerhati sebelum daripada Sardinia adalah penjelasan genetik di Eropah. Itu bukan kerana orang Sardinia berkahwin dengan bunian asli pulau itu. Sebaliknya, halangan air berfungsi sebagai pemeriksaan utama pada aliran gen yang berterusan yang dikawal oleh kenalan yang halus (mis., Pergi ke pasar dan bertemu dengan seseorang dari kampung tetangga). Kepulauan menjadi dunia kepada diri mereka sendiri. Walaupun ia berlaku oleh kejutan luar, mereka kurang tertakluk kepada aliran gen yang berterusan pada keseimbangan kerana air berfungsi sebagai penghalang. Begitu juga gunung boleh menghasilkan halangan genetik juga, kerana mereka membuat perjalanan agak sukar. Dalam Consanguinity, Inbreeding, dan Drift Genetik di Italy LL Cavalli-Sforza dokumen secara terperinci melalui Gereja Roman Katolik mencatatkan apa kesan besar jalan-jalan moden pada persaingan inbreeding, yang menjunam pada abad ke-19. Pengelakan peta genetik menceritakan tentang variasi ketinggian dalam dimensi ketiga pada peta geografi!

Penggunaan pengumpulan data dan analisis dalam dunia moden ini merupakan persoalan empirikal. Di satu pihak ramai orang Eropah agak kurang cenderung bergerak berbanding dengan rakyat Amerika. Walau bagaimanapun, pemecahan sempadan dengan Kesatuan Eropah dan kemungkinan perlu untuk sektor ekonomi yang lebih produktif di benua itu kerana perubahan demografi menunjukkan mobiliti, penghijrahan dan pencampuran yang lebih besar, yang akan menjadikan kajian-kajian seperti hanya penggunaan jangka masa terdekat . Lebih menarik minat saya akan dianalisis dengan teliti kumpulan sosial. Contohnya sistem kasta India. Kejatuhan terakhir dalam Reich et al. kertas penulis sepertinya menunjukkan kemungkinan banyak antara kumpulan varians populasi kumpulan ini. Tidak mengapa jika sub-kasta Bania dari Gujarat tersebar di seluruh dunia, dari Kenya ke England ke Amerika Syarikat. Mereka semua mungkin masih berkahwin di kalangan sekumpulan individu yang berasal dari kampung asal yang sama.

Masa yang baik.

Citation: O 'Dushlaine, C., McQuillan, R., Weale, M., Crouch, D., Johansson, Aulchenko, Y., Franklin, C., Polašek, O., Fuchsberger, C., Corvin, A ., Hicks, A., Vitart, V., Hayward, C., Wild, S., Meitinger, T., van Duijn, C., Gyllensten, U., Wright, A., Campbell, H., Pramstaller, P., Rudan, I., & Wilson, J. (2010). Gen meramalkan kampung asal di Eropah luar bandar Jurnal Eropah Genetik Manusia DOI: 10.1038 / ejhg.2010.92


Artikel Yang Menarik

Penyelidik Akhirnya ID Poison Ivy Suspek

Penyelidik Akhirnya ID Poison Ivy Suspek

Urushiol (dalam hijau), bahan aktif dalam racun ivy, telah terputus oleh molekul CD1a (ditunjukkan dalam warna merah jambu). Coe Pengimejan Berita baik untuk orang yang terdedah kepada ruam dari racun ivy, oak dan sumac: Ahli-ahli sains telah mengenal pasti molekul tertentu dalam kulit yang memainkan peranan dalam keradangan, yang boleh menjadi awal yang akhirnya menyelesaikan gatal-gatal

Adakah deklarasi Vatican mengenai pemanasan global mempunyai kesan terhadap perbahasan iklim keseluruhan?

Adakah deklarasi Vatican mengenai pemanasan global mempunyai kesan terhadap perbahasan iklim keseluruhan?

Ini adalah jawatan tetamu oleh Jamie L. Vernon, Ph.D., seorang saintis penyelidikan HIV dan wonk dasar yang bercita-cita, yang baru-baru ini berpindah ke DC untuk mendapatkan rasa tindakan Akademi Sains Kepausan, panel sains non-denominasi Vatican, telah mengisytiharkan bahawa tindakan global mengenai perubahan iklim perlu dilakukan untuk mengelakkan "kesan serius dan berpotensi tidak dapat dipulihkan daripada pemanasan global yang disebabkan oleh pelepasan antropogenik gas rumah hijau

Hanya Berapa Banyak Seks Adakah Kita Bercakap Tentang?

Hanya Berapa Banyak Seks Adakah Kita Bercakap Tentang?

Ini adalah yang terakhir dalam siri jawatan tetamu dari Vanessa Woods, pengarang buku baru, Bonobo Handshake. Vanessa adalah Penyelidik Saintis dalam Antropologi Evolusi di Duke University dan mengkaji kognisi cimpanzi dan bonobos di Congo. Jadi ada beberapa keraguan yang terapung di sekitar seperti bau yang tidak baik, bahawa bonobos tidak mempunyai banyak seks

Monyet See, Monyet Do: Bagaimana Membuat Kawan Monyet

Monyet See, Monyet Do: Bagaimana Membuat Kawan Monyet

Tiruan mungkin bentuk pengukuhan yang tulus bukan hanya untuk manusia, tetapi untuk kebanyakan primata. Dalam interaksi sosial manusia, orang mempunyai kecenderungan naluriah untuk menyalin bahasa tubuh dan gaya tubuh masing-masing, dan kajian terdahulu telah menunjukkan bahawa tiruan semacam itu menimbulkan perasaan mesra

Rosetta berayun melepasi masa lalu

Rosetta berayun melepasi masa lalu

Siasatan Agensi Angkasa Eropah Rosetta sedang dalam perjalanan ke komet 67 / P Churyumov-Gerasimenko (dengan cara asteroid 21 Lutetia pada Juli mendatang), di mana ia akan tiba pada bulan Mei 2014. Ini akan menjatuhkan lander - yang pertama kali dicoba sebuah komet - dan pengetahuan kami tentang pelawat-pelik kabur ini akan meningkat dengan pesat