• Monday July 15,2019

Penyelidikan Penyakit Otak Rare Quebec Dapat Membantu Membongkar Orang Biasa

Anonim

Rendering artis mitokondria, penghasil tenaga
struktur sel yang dipengaruhi oleh ARSACS

Para saintis telah menunjuk punca gangguan neurodegeneratif yang jarang berlaku, dipanggil ARSACS, atau ataxia spastik autosomal Charlevoix-Saguenay. Penyakit ini disebabkan oleh kecacatan mitokondria neuron, sedikit jentera biologi yang menjana tenaga untuk sel-struktur yang diketahui terjejas dalam Parkinson, Alzheimer, dan penyakit neurologi lain.

ARSACS mula-mula diperhatikan dalam keturunan sekumpulan kecil peneroka Perancis abad ke-17 yang membuat rumah mereka berhampiran dengan sungai Charlevoix dan Saguenay dalam apa yang kini Quebec, dan sejak itu telah dilihat di seluruh dunia. Tetapi insidennya tetap luar biasa tinggi dalam komuniti Perancis Kanada itu, dengan 1 dalam 1, 500 hingga 2, 000 orang membangun ARSACS dan 1 dari 23 orang yang tidak memengaruhi pembawa genetik penyakit ini.

Gejala pertama ARSACS muncul pada zaman kanak-kanak kecil, selalunya sebagai pelajar berusia dua atau tiga tahun belajar untuk berjalan, kemahiran itu-kerana penyakit itu terutama memberi kesan kepada cerebellum, pusat kawalan motor otak-yang menderita ARSACS tidak pernah menguasai. Apabila penyakit itu berlangsung, ia membawa kepada kelemahan otot, ucapan yang lemah, dan kesukaran mengkoordinasikan atau mengawal pergerakan. Orang dengan ARSACS memerlukan kerusi roda sekitar umur 40 tahun; jangka hayat mereka hanya satu dekad melampaui itu.

Pada tahun 2000, para penyelidik mengesan penyakit itu kepada mutasi dalam gen tertentu yang menjadi kod bagi sacsin, protein besar yang fungsinya kekal misterius. Tetapi dalam satu kajian yang diterbitkan hari ini di PNAS dan dibentangkan pada Disember di Persatuan Sel Biologi Amerika [pdf], saintis membiak tikus tanpa gen sacin, untuk menyiasat peranan protein. Mereka mendapati bahawa mitokondria di neuron tikus tidak berfungsi dengan sempurna tanpa versi sacsin berfungsi, dan bahawa neuron di cerebellum mula mati, sama dengan apa yang berlaku pada manusia dengan penyakit ini.

Oleh kerana para saintis juga mendapati kerosakan mitokondria di lain-lain, gangguan yang meluas, penyelidikan dan rawatan untuk penyakit-penyakit ini boleh membantu mereka yang mempunyai ARSACS, para penyelidik berkata-dan sebaliknya, penyelidikan ke dalam keadaan yang jarang berlaku, yang sering diabaikan atau kurang mendapat faedah, dapat memberikan pengertian kepada semua Penyakit-penyakit umum seperti Huntington, Alzheimer, dan penyakit Parkinson.


Artikel Yang Menarik

Dalam Mencari Raja Arthur's Roots

Dalam Mencari Raja Arthur's Roots

Penggali di tapak Istana Tintagel di England mendapati tinggalan apa yang boleh menjadi istana kerajaan. Relik seperti tembikar Phoenician membantu para penyelidik menetapkan struktur pada masa Arthurian. Emily Whitfield-Wicks / Warisan Inggeris Ahli-ahli arkeologi memukul tanah pada bulan Julai pada permulaan penggalian lima tahun di Istana Tintagel di pantai barat daya England

21 Tahun Selepas Tumpahan, Exxon Valdez Oil Masih * Masih * Terjebak di Pantai Alaska

21 Tahun Selepas Tumpahan, Exxon Valdez Oil Masih * Masih * Terjebak di Pantai Alaska

Lebih daripada dua dekad telah berlalu sejak Exxon Valdez menumpahkan 38, 000 tan minyak mentah ke dalam Putera William Sound Alaska, tetapi walaupun usaha dan masa pembersihan, ribuan gelen minyak kekal terperangkap di pantai di rantau ini. Kajian Alam Geoscience yang baru menawarkan penjelasan mengapa minyak telah begitu perlahan untuk dibubarkan: itu adalah komposisi pantai sendiri

Ahli geologi Menyelesaikan Misteri Kiwi Siberia

Ahli geologi Menyelesaikan Misteri Kiwi Siberia

Foto AP / Perkhidmatan Akhbar Gabenor Otonom Otonom Yamalo-Nenets Pada bulan Julai, sebuah juruterbang helikopter yang terbang di atas Semenanjung Yamal di Rusia melihat pemandangan yang ganjil: kawah sekitar 100 kaki di permafrost. Imej kawah pergi dalam talian virus, mencetuskan teori pembentukannya: Adakah ia meteorit

# 6: Di Memoriam

# 6: Di Memoriam

NASA / Bill Ingalls Jelajah angkasa, yang lama berkhidmat di NASA dan manusia sebagai angkat 18 orbiter Bumi, meninggal dunia pada 21 Julai di NASA Kennedy Space Center di Florida, setelah meluncur ke sentuhan yang tidak teratur dari misi rutin. Ia berusia 39 tahun. Program pesawat ulang-alik telah mengalami selama beberapa tahun dari kehilangan semangat keghairahan untuk tag harga tinggi dan risiko yang tidak dijinakkan

Dari Nama Terpanjang kepada Suara Yang Terpengaruh, Katalog Para Ilmuwan Lebih 100 Rekod Dunia Spider

Dari Nama Terpanjang kepada Suara Yang Terpengaruh, Katalog Para Ilmuwan Lebih 100 Rekod Dunia Spider

Beberapa kumpulan haiwan seperti yang dikhuatiri sebagai labah-labah. Doktor menganggarkan sekurang-kurangnya 5% orang adalah arachnophobic, yang bermaksud mereka ketakutan dari critters yang berkaki lapan. Tetapi ketakutan sedemikian sebahagian besarnya tidak kena. Daripada hampir 47, 000 spesies labah-labah di planet ini, hanya 200 atau lebih yang dapat menggigit melalui kulit yang sukar dan memberikan racun yang menyebabkan reaksi apa pun