• Saturday July 20,2019

Sweden tidak begitu homogen?

Anonim


Kredit: David Shankbone

Semakin banyak saya melihat analisis genomik skala besar struktur penduduk di seluruh dunia semakin saya percaya bahawa model "bergaya" yang telah menjadi trend pada awal 2000-an yang menjelaskan bagaimana dunia dipenuhi semula selepas ais terakhir Umur (dan sebelum) adalah salah dalam cara yang mendalam. Saya bercakap tentang naratif besar yang digariskan dalam karya-karya seperti Bryan Sykes 'The Seven Daughters of Eve, subtitlenya ialah "Sains yang Mengungkap Keturunan Genetik Kita." Sekiranya saya kurang percaya kepada sains untuk selalu akhirnya kursus saya mungkin menjadi jenis pasca moden yang menegaskan bahawa semua cerita ini adalah fiksyen. Model Sykes khususnya nampaknya sangat tidak tepat kerana penggunaan DNA purba untuk menjelaskan gerakan penduduk yang lalu di Eropah. Dari apa yang dapat kita kumpulkan, ia kelihatan seperti percubaan kasar untuk menyimpulkan pengedaran terdahulu daripada pengagihan semasa (keturunan tertentu dan kepelbagaiannya) mengakibatkan kejelasan palsu. Kami tidak membincangkan perbezaan pada margin, tetapi kekeliruan asas. Sebagai contoh, Basques sentiasa dianggap sebagai "rujukan" yang boleh dijadikan panduan untuk keturunan pemburu-pemburu Eropah. Ini adalah salah satu daripada garis besar model genetik sejarah yang lebih tua. Ternyata andaian tetap ini mungkin salah.

Bukan sahaja andaian masa lalu saya dalam model mudah salah, tetapi penjelasan sebenar mungkin agak rumit. Ternyata DNA kuno dari "petani pertama" dan jiran-janda "pemburu-pengumpul" mereka di Eropah Tengah menunjukkan banyak ketidakpastian antara kedua kelompok ini dan Eropah moden. Mengapa? Ia mungkin sebenarnya terdapat banyak perpindahan, dan palimpsest akan menjadi cookie yang sukar untuk menggali. Tetapi tidak ada keperluan untuk menjadi letih, paradigma lama datang runtuh berkat data.

Dengan itu saya telah sangat berminat di pinggiran Eropah, jauh ke barat dan utara. Jika mana-mana keturunan pemburu hidup bertahan dalam jumlah besar, ia akan berada di sini. Itulah sebabnya saya ingin tahu mengenai genetik Sami serta arkeologi yang menjejaki penyebaran pertanian di Eropah Utara. Kertas baru di PLoS ONE memberi tumpuan kepada Sweden, Substruktur Penduduk Sweden yang Dicuri oleh Data Polimorfisme Nukleotida Single Genome-Wide:

Penggunaan data polimorfisme tunggal nukleotida tunggal (SNP) baru-baru ini terbukti berguna dalam kajian struktur populasi manusia. Kami telah mengkaji struktur genetik dalaman penduduk Sweden menggunakan lebih dari 350, 000 SNP dari 1525 Swedes dari seluruh negara genotip pada array Illumina HumanHap550. Kami juga telah membandingkannya dengan 3212 sampel rujukan di seluruh dunia, termasuk Finland, Jerman Utara, Rusia dan Rusia, berdasarkan lebih daripada 29, 000 SNP yang bertindih antara Arahan Illumina dan Affymetrix 250K Sty. Orang Sweden - terutamanya Sweden selatan - secara genetik hampir kepada orang Jerman dan Inggeris, sementara jarak genetik mereka ke Finland lebih lama lagi. Struktur keseluruhannya di Sweden muncul sebagai keturunan, dan substruktur di bahagian selatan dan tengahnya halus. Sebaliknya, bahagian utara Sweden, Norrland, mempamerkan perbezaan genetik ketara baik di dalam kawasan dan berbanding dengan negara lain. Ciri-ciri genetik khas Norrland ini mungkin disebabkan oleh pengasingan dengan jarak dan hanyutan genetik yang disebabkan oleh ketumpatan penduduk yang rendah. Struktur dalaman dalam Sweden (FST = 0.0005 antara provinsi) lebih kuat daripada itu di banyak populasi Eropah Tengah, walaupun lebih kecil daripada yang diperhatikan misalnya di Finland; pentingnya, ia adalah magnitud yang boleh menjejaskan kajian persatuan dengan jumlah penanda yang sederhana jika kes dan kawalan tidak sepadan dengan geografi. Secara keseluruhan, hasil kami menggariskan potensi data seluruh genom dalam menganalisis substruktur dalam populasi yang mungkin kelihatan agak homogen, seperti orang-orang Sweden.

Bermain dengan ADMIXTURE Saya kini senang melihat 350, 000 SNP, tetapi kurang yakin dengan 29, 000 SNP. Selepas sekumpulan pemangkasan saya mempunyai set data di mana individu mempunyai 100, 000 SNP, dan itu kelihatannya kecil apabila ia membezakan variasi di Eropah Barat di kalangan penduduk, walaupun saya rasa saya tidak melakukannya dengan bijak (iaitu, saya tidak 't cuba bias ke arah penanda bermaklumat bermaklumat).

Penemuan utama "tulisan atas" ini adalah bahawa Sweden mempamerkan lebih banyak substruktur geografi daripada populasi yang lebih banyak yang mendiami wilayah Eropah Tengah yang luas. Di samping itu, walaupun tidak tersendiri sebagai orang Finland berbanding dengan orang Eropah yang lain, mereka agak tersendiri, terutama yang di utara. Plot bar di sebelah kiri dijana oleh STRUKTUR, dan anda melihat set set populasi pada K tertentu, masing-masing K adalah kumpulan leluhur putative.

Pembezaan di Sweden jelas pada K yang lebih tinggi. Ini menarik kerana melihat bahawa orang Jerman dan Inggeris tidak menunjukkan corak (mereka menyatakan di dalam kertas bahawa mereka mencari corak geografi). Tetapi bagi saya apa yang menarik adalah perbezaan antara Scandinavians dan Jerman benua, dan kekurangan relatif antara satu sama lain antara Inggeris dan Jerman. Pada K = 5 perbezaan tidak timbul. Di bahagian atas anda melihat Rusia, jadi kelihatan seperti biru = Eropah Timur, sementara merah = Eropah Barat, dan Jerman adalah gabungan kedua, dengan Rusia dan British mewakili "jenis" yang melampau (sekali lagi, ini adalah fakta yang sangat bergaya, tidak ada jenis "tulen". Tetapi rehat dengan Sweden berlaku pada K yang lebih rendah. Mengapa? Pemikiran pertama adalah air. Aliran air gen mengalir banyak, tetapi bagaimana pula dengan Britain? Saya meragui semua pensampelan di Britain adalah dari Pantai Saxon lama di Anglia Timur! Saya akan membahayakan penjelasan yang agak umum: mungkin ia pertanian! Secara lebih khusus, suis untuk pertanian mungkin berlaku melalui proses demografi yang berbeza di kedua-dua kawasan. Britain mempunyai iklim yang lebih ringan berbanding Sweden, dan mungkin dapat menyokong budaya transplantasi yang lebih padat dengan lebih mudah daripada Sweden.

Mari kita lihat data dengan cara yang berbeza. Angka di sebelah kiri menunjukkan dua dimensi atas variasi dalam data. Paksi x menerangkan 0.64% varians, dan paksi y 0.24% (ini adalah kumpulan yang rapat secara genetik). Bahagian kiri bawah pengagihan terdiri daripada Jerman, puncak titik Rusia, dan ke timur Finland. Finlandia adalah sesuatu yang luar biasa Eropah, bersama dengan Basques dan Sardinians, tetapi sangat menarik betapa jauhnya jarak timur-barat sesuai dengan variasi yang kurang daripada utara-selatan pada skala ini . Di peringkat trans-Eropah yang lebih luas, pembezaan utara-selatan biasanya lebih ketara daripada barat-timur. Mengapa? Saya fikir geografi menerangkannya, pinggir Mediterranean dan Atlantik membenarkan perkembangan pesat pertanian di Eropah Selatan dari titik asal mereka di Anatolia. Langkah utara lebih perlahan, dan melibatkan lebih banyak penggabungan dengan pemburu-pemburu. Tetapi, di Eropah Utara ada perbezaan tempatan. Pedalaman dataran Eropah Utara dengan tanah yang kaya dan rangkaian sungainya telah membolehkan banyak pengembangan demografi dalam menghadapi populasi pra-Neolitik yang sangat nipis. Tetapi, mereka bertemu satu lagi rintangan di pinggir lautan, di mana sumber-sumber maritim cukup besar untuk menyokong populasi pemburu yang lebih padat. Ini, saya mengesyaki, menerangkan kekecohan di Kattegat dan Skagerak.

Mari kita lihat lagi jarak genetik. Visualisasi ke kiri adalah representasi Fst antara pasangan populasi. Saya telah menambah label. Fst hanya mengukur bahagian varians genetik yang boleh dipisahkan antara kumpulan. Sumbu x adalah dimensi pertama, dan y kedua. Geografi itu tidak selalunya peramal jarak genetik yang baik. Lihatlah seberapa dekat sampel Orkney (di luar pantai Scotland utara), orang Inggeris, Jerman, dan orang kulit putih Utah (yang berasal dari Inggeris dan Jerman) dari jarak genetik. Sebaliknya, Basques Perancis dan Perancis sangat berbeza.

Untuk menggambarkan kekasaran beberapa corak, seperti berusia 5 tahun, saya mengambil peta kosong di Eropah dan hanya menarik garis dari rantau ke rantau berdasarkan jarak pada dimensi pertama (paksi x). Jadi anda melihat zig-zag di Eropah Barat, menyapu ke timur, dan akhirnya terminal di timur Finland. Anda akan terkejut berapa kerap saya ingin menulis di peta secara tidak masuk akal apabila saya melihat beberapa data cip SNP. Ya, geografi tidak sepadan dengan jarak genetik, kira-kira, tetapi beberapa penyimpangan dari jangkaan benar-benar pelik. Sardinia dan Finlandia khususnya nampaknya menjadi titik ekstrem terhadap beberapa corak genetik genetik yang luas di Eropah. Tetapi, jelasnya, Basque juga mewakili satu lagi dimensi. Model mudah terikat salah, tetapi yang rumit akan salah dalam banyak butirannya.

Akhirnya, kita sudah bercakap mengenai keturunan sahaja. Bagaimana dengan fungsinya? Gen kadang-kadang selepas kod untuk perbezaan, sebahagian daripada mereka kelihatan, dan banyak daripada mereka yang penting. Tidak menghairankan pemburu kuno-pengumpul yang bermastautin di Sweden adalah lactose intolerant. Mengapa mereka perlu dapat mencerna susu sebagai orang dewasa jika mereka tidak mempunyai ternakan lembu?

Setakat ini, para penulis tidak dapat menemui banyak fungsi penting dalam perbezaan tajam di utara-selatan di Sweden. Tetapi, ada beberapa cadangan (terdapat beberapa isu dengan kemungkinan statistik disebabkan oleh kekurangan langkah berjaga-jaga tertentu yang akan mengurangkan positif palsu):


PhenotypeGWA unik hits SNP dalam lingkungan 200 kb
Jumlah SNP dengan perbezaan serantau (p <0.05)
diperhatikandijangkachi-square p1
Warna mata94102434.30.08
Warna rambut197747364.80.29
Pigmen kulit31402211.70
Ketinggian1978683680726.50.08
Kekurangan laktaseGen LCT3402.80.11
Sistem imunRantau MHC1262162105.60
Lipid darah922465257206.20
Penyakit kardiovaskular321921190160.70.02


Kenapa perbezaannya? Saya fikir ini adalah satu kes yang jelas dari "mungkin pertanian itu." Sweden Utara tidak dibersihkan secara etnik dan diasimilasikan dari Sami sehingga zaman moden. Ini adalah orang-orang bukan pertanian yang tradisional, Eropah yang paling dekat dengan pemburu-pengumpul (kerana mereka menggiring rusa-rusa yang mereka jelas bukan pemburu-pengumpul). Sesetengah perbezaan hanya boleh menjadi substrat Sami di utara Sweden, dengan semua perbezaan fungsi yang diperlukan kerana kekurangan ribuan tahun kehidupan pertanian yang padat.

Petikan: Salmela E, Lappalainen T, Liu J, Sistonen P, & PM Andersen (2011). Substruktur Penduduk Sweden yang Diilustrasikan oleh Data Polimorfisme Nukleotida Single Genoh-Wide Single PLoS ONE: 10.1371 / journal.pone.0016747


Artikel Yang Menarik

Pendakwa kepada Pengasas 4Chan: Tolong Terangkan Maksud  "Rickroll "

Pendakwa kepada Pengasas 4Chan: Tolong Terangkan Maksud "Rickroll "

Apabila seorang lelaki Tennessee menggodam akaun e-mel Sarah Palin dan menulis tentang eksploitasinya di forum 4chan, penyiasat persekutuan meminta pengasas laman web Christopher "Moot" Poole untuk log server. Kesaksian Mahkamah dari April dan diterbitkan semalam menunjukkan bahawa pendakwa raya persekutuan mempunyai pertanyaan lain yang menekan untuk Poole: sebagai contoh, arti "peeps" dan "rickroll

Jurutera burung kecil merasakan perikatan antara elang dan treeshrew

Jurutera burung kecil merasakan perikatan antara elang dan treeshrew

Di Pulau Nicobar, di Lautan Hindi, parti berburu yang paling luar biasa mencari makanan. Melalui cawangan-cawangan hutan, nicobar Nicobar kecil membelit mencari seekor serangga. Mereka diikuti oleh drongo-ekor raket, seekor burung kecil yang memetik morsel berair yang dipancarkan oleh treeshrews. Setakat ini, ini tidak lazim - banyak makanan ternakan yang jauh berbeza, sama ada kerana mereka lebih bersih makanan atau kerana mereka boleh memerhatikan pemangsa

Breaking the Link - Darwinius mendedahkan sebagai nenek moyang apa-apa

Breaking the Link - Darwinius mendedahkan sebagai nenek moyang apa-apa

Buangkan minda anda kembali ke bulan Jun, apabila binatang fosil yang dinamakan Darwinius (alternatif Ida atau "The Link") telah diumumkan kepada dunia untuk kegembiraan dan keadaan yang luar biasa. Iklan hiperbola mengisytiharkan hari penemuan Ida sebagai yang paling penting untuk 47 juta tahun

Eau de Manipulation: Nyamuk Malarial Lebih Menarik Untuk Aromatik Manusia

Eau de Manipulation: Nyamuk Malarial Lebih Menarik Untuk Aromatik Manusia

Pada masa anda menyedari apa yang telah berlaku, sudah terlambat. Nyamuk Anopheles gambiae boleh mendarat di kulit anda tanpa disedari. Walaupun anda terus tidak menyedari, dia diam-diam berjalan di atas daging terdedah anda, mencari, menyelidik permukaan kulit anda dengan proboscisnya sehingga dia mendapati saluran darah

Storm Solar Powerful Dapat Menjana Aurora Malam yang Menakjubkan

Storm Solar Powerful Dapat Menjana Aurora Malam yang Menakjubkan

Jika anda pergi ke luar malam ini dan melihat, anda dapat menyaksikan kesan-kesan yang mempesonakan daripada cuaca celestial yang sangat teruk. Pusat Prediksi Cuaca Angkasa di NOAA mengeluarkan isyarat pagi ini amaran ribut geomagnetik "Kuat" yang menyerap kawasan atas atmosfera kita. Gelombang elektron yang dihasilkan dapat mencetuskan penggera pada beberapa sistem kuasa di latitud tinggi dan membuang sistem navigasi satelit, tetapi kesan yang paling jelas harus menjadi kehadiran auroras yang megah yang menjangkau benua Amerika Syarikat