• Wednesday July 17,2019

Kisah-kisah yang kromosom X itu bercerita

Anonim

Struktur Populasi Struktur Penduduk yang Sangat Diwarnakan pada Kromosom X dan Implikasi untuk Sejarah Evolusi Afrika:

Adalah diketahui bahawa paras purata struktur populasi lebih tinggi pada kromosom X berbanding dengan autosom pada manusia. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa analisis yang menghairankan mengenai taburan ruang struktur struktur penduduk di sepanjang kromosom X. Dengan data yang tersedia secara awam dari Projek HapMap dan Perlegen Sciences, kami menunjukkan corak populasi kromosom X yang paling disengaja. Khususnya, 87% daripada HapMap SNPs berkaitan X dalam 1% teratas nilai FST cluster menjadi lima loci yang berbeza. Yang terbesar di wilayah ini ialah 5.4 Mb dan mengandungi 66% daripada HapMap SNP yang paling banyak dibezakan pada kromosom X. Kami memperlihatkan bahawa kluster ekstrem SNP yang sangat berbeza pada kromosom X bukan artifak kepelbagaian bias, ataupun spesifik untuk populasi genotip dalam Projek HapMap. Sebaliknya, analisis tambahan dan data resequencing menunjukkan bahawa lima wilayah ini telah menjadi substrat evolusi penyesuaian baru-baru ini dan kuat. Akhirnya, kita membincangkan implikasi bahawa corak struktur penduduk berkaitan X mempunyai sejarah evolusi penduduk Afrika.

Ingatlah bahawa Fst mengukur varians genetik antara dan dalam populasi. Apabila Fst mendekati 1, ini bermakna semua varians boleh dipisahkan antara kumpulan. Sebagai contoh:
Penduduk A:
Frekuensi Allele 1 = 1.0
Frekuensi Allele 2 = 0.0
-------------------------
Penduduk B:
Kekerapan Allele 1 = 0.0
Frekuensi Allele 2 = 1.0
Semua varians adalah antara populasi, bukan di dalamnya. Tidak ada perbezaan dalam populasi, jadi ia berfungsi dengan definisi. Sebaliknya, Fst menghampiri 0 apabila semua varians berada dalam populasi, dan bukan antara. Sebagai contoh:
Penduduk A:
Frekuensi Allele 1 = 0.5
Frekuensi Allele 2 = 0.5
-------------------------
Penduduk B:
Frekuensi Allele 1 = 0.5
Frekuensi Allele 2 = 0.5
Terdapat banyak variasi dalam kedua-dua populasi, tetapi tidak ada antara. Dengan kata lain, Fst memberitahu anda sama ada terdapat sebarang titik dalam melihat substruktur penduduk. Dalam kes ini jelas anda boleh membuang segala sesuatu ke dalam tong besar dan tidak kehilangan sebarang maklumat (dengan mengandaikan HWE dalam kedua-duanya). Dalam kes pertama, menyatukan penduduk bersama akan menyembunyikan fakta bahawa terdapat banyak varians populasi, yang mungkin penting.


Di dalam kertas itu, mereka mendapati bahawa antara varians populasi dalam bentuk FST yang lebih tinggi mempunyai nilai basal yang lebih besar dalam kromosom X, mungkin kerana X mempunyai saiz populasi yang lebih panjang jangka panjang yang lebih kecil. Ingat bahawa lelaki mempunyai hanya satu X, dan kami hanya memberi satu X kepada anak-anak kami. Terdapat kurang salinan X yang terapung di sekitar daripada kromosom autosomal, yang bukan kromosom seks. Ini secara semulajadi mengurangkan populasi berkesan jangka panjang, dan menjadikan X lebih mudah terdedah kepada turun naik stokastik dalam kekerapan seperti drift genetik rawak. Apabila populasi dipisahkan dan terdapat aliran gen gen yang minimum aliran hanyut biasanya akan meningkat antara varians populasi. Terdapat ruang yang besar untuk "jalan rawak" merentas dari segi kekerapan gen, dan perolehan alel neutral akan menghasilkan corak variasi yang sangat berbeza (mempertimbangkan corak rawak yang dijana oleh penembakan tembakan senjata api; bunyi adalah berbeza).
Tetapi penulis kertas ini merasakan bahawa mereka melihat sesuatu yang lain. Pemilihan semulajadi bertindak atas kawasan genomik, menetapkan alel tertentu, menghasilkan antara variasi populasi. Inilah angka yang menggambarkan variasi dalam Fst merentasi kromosom X. Dua panel teratas adalah untuk dataset HapMap, manakala dua bahagian bawah adalah untuk Perlegen. Selain itu, kedua bagi setiap pasangan menunjukkan kluster loci di atas persentil ke-99 di Fst melintasi genom.


Dan inilah gen-gen di sekeliling kluster-kluster yang tinggi:


Kebanyakan gen ini duduk di kawasan-kawasan yang mempamerkan haplotip yang berada dalam susunan 500 kb panjang, jadi tidak menghairankan bahawa beberapa SNP dalam gen ini telah muncul pada ujian untuk mengesan struktur semulajadi berasaskan pemilihan semulajadi. Semua tetapi satu daripada gen di atas adalah pada kekerapan yang lebih tinggi dalam bentuk yang diperolehi dalam bahasa Eurasia berbanding dengan orang Afrika. Berasal seperti dalam varian mutan yang lebih muda telah meningkat dalam kekerapan dan menggantikan varian yang lebih tua. Menariknya di Afrika, varian centromeric diperolehi. Berikut adalah frekuensi untuk SNP di lokus tersebut dari dataset HGDP:


hitam = leluhur
putih = diperolehi
Para penulis mencatat bahawa varian yang berasal dari Afrika bukanlah fungsi dari keturunan Bantu. Dengan kata lain, tidak ada penjelasan demografi yang mudah untuk corak ini. Berikut adalah pengarang dalam perbincangan:

Model terkini Asal Afrika moden untuk evolusi manusia menerangkan variasi genetik yang tinggi dalam populasi Afrika kontemporari, berbanding dengan wilayah genom dengan variasi yang berkurang secara mendadak di kalangan orang bukan Afrika, dengan mengandaikan bahawa penghijrahan manusia dari Afrika melibatkan kesan pengasas yang kuat. Oleh itu, gabungan drift genetik dan penyesuaian setempat dapat dengan mudah menyumbang kepada kewujudan alel yang diperoleh pada frekuensi tinggi di kalangan penduduk bukan Afrika tetapi frekuensi rendah di Afrika. Lebih kurang diketahui mengenai sejarah penduduk Afrika, terutamanya pada masa lalu 50, 000-100, 000 tahun di mana pengasas masyarakat bukan kontemporari kontemporari berimigrasi ke Eropah dan Asia. Keputusan kami menunjukkan bahawa populasi Afrika tunggal, leluhur dengan Afrika kontemporari, mungkin kekal sebagai entiti yang agak koheren dan tempatan cukup lama untuk pemilihan semulajadi untuk menyapu kumpulan alel yang diperolehi yang kami huraikan untuk penekanan dekat. Proses ini akan berlaku sama ada selepas migrasi keluar awal Afrika atau, sama seperti yang munasabah berdasarkan data semasa, dalam populasi Afrika yang berbeza daripada yang mana migrasi keluar-Afrika ini berlaku. Di bawah model ini, penduduk Afrika nenek moyang mestilah besar untuk mengambil kira kedua-dua tahap variasi dan substrat yang terbukti dalam populasi Afrika kontemporari.

Adalah umum untuk mengatakan bahawa "kita semua orang Afrika." Contohnya, Bushmen adalah "manusia kuno" yang paling. Ini seolah-olah mengandaikan bahawa orang Afrika telah bergerak secara genetik, sementara kumpulan-kumpulan lain telah tersendiri. Tetapi kekerapan alel Duffy di Afrika, tindak balas terhadap malaria yang muncul dalam 10, 000 tahun terakhir, memalsukan cerita sederhana ini. Semua populasi manusia adalah sama purba, dan berasal dari populasi leluhur. Tiada fosil hidup. Ia adalah gen, dalam bentuk alel nenek moyang, yang mungkin dijangkakan sebagai "fosil hidup, " bukan orang (walaupun beberapa gen ini tertakluk kepada kekangan fungsional yang hebat, yang bermaksud bahawa anda ingin memfosilkan kebaikannya).
Citation: Lambert, Charla A .; Connelly, Caitlin F .; Madeoy, Jennifer; Qiu, Ruolan; Olson, Maynard V .; Akey, Joshua M. doi: 10.1016 / j.ajhg.2009.12.002


Artikel Yang Menarik

Mercury Meletakkan Pameran Rare Isnin

Mercury Meletakkan Pameran Rare Isnin

Pada hari Isnin pagi, Mercury akan melepasi permukaan matahari - cermin yang berlaku hanya 13 atau 14 kali setiap abad. Bermula pada pukul 7:12 waktu Timur, planet terkecil sistem suria akan memulakan joging selama lebih kurang 7 jam di sebalik cakera matahari. Dengan peralatan tontonan yang betul, Mercury akan muncul sebagai titik peluncuran di seluruh muka matahari

Undang-undang Marijuana Perubatan Mengurangkan Kematian Lalu Lintas?  Tarik Kemahiran Pemikiran Kritikal Anda

Undang-undang Marijuana Perubatan Mengurangkan Kematian Lalu Lintas? Tarik Kemahiran Pemikiran Kritikal Anda

Jika anda mengingati apa-apa dari kelas statistik, ia mungkin bahawa korelasi tidak ada sebab. Hanya kerana dua nombor berlaku untuk naik pada masa yang sama tidak bermaksud bahawa seseorang itu menyebabkan yang lain naik (atau jatuh, atau tahan stabil, atau apa sahaja). Sekiranya tidak ada penjelasan yang munasabah tentang bagaimana kedua-duanya dapat disambungkan, dan bukti bahawa penjelasan itu memang penyebab, semua yang anda ada adalah beberapa baris pada carta

Sains Pocket - apabila bakteria yang diperbudak pergi buruk, mikrobiak usus dan tikus lemak, dan janggut besi yang meleleh

Sains Pocket - apabila bakteria yang diperbudak pergi buruk, mikrobiak usus dan tikus lemak, dan janggut besi yang meleleh

Percobaan Sains Psikologi Tidak Tepat diteruskan setelah majoriti orang yang berkomentar menyukai jawatan perintis. Saya benar-benar menikmati ini, kerana sebab-sebab yang agak tidak dijangka. Ia memaksa saya untuk melancarkan otot yang biasanya tidak mendapat banyak senaman. Menulis kepingan pendek bermakna jauh lebih ekonomik dengan bahasa dan terperinci daripada biasa

Forensik DNA Jejas Jerung Killed untuk Sirinya

Forensik DNA Jejas Jerung Killed untuk Sirinya

DISCOVER telah meliputi ahli sains menggunakan DNA untuk menyiasat penyeludupan gading di Afrika dan sama ada tuna biru yang terancam di sushi anda di New York City. Sekarang sebuah pasukan Amerika menggunakan taktik itu untuk mendapatkan jejak pasaran binatang lain yang dipersoalkan, jerung yang dibunuh untuk membuat sup sirip hiu di Asia