• Sunday July 21,2019

Jumlah maklumat dunia

Anonim

Selamat Kesyukuran (jika anda seorang Amerika)!

Ia telah menjadi beberapa hari yang sibuk di dunia genomik peribadi. Secara kebetulan saya mempunyai komen yang sama di Genome Biology, Rumor kematian genomik pengguna sangat dibesar-besarkan (ia ditulis dan dikemukakan sebentar lagi). Jika anda tidak, sila baca surat FDA, dan sambutan 23andMe, seperti yang ada sekarang. Sejak Slate berlari saya pada hari Isnin banyak orang telah menawarkan pintar, dan lebih baik dimaklumkan, mengambil. Di satu pihak anda mempunyai seseorang seperti Alex Tabarrok, dengan "DNA kami, Selves kami", yang berdekatan dengan libertarian cri de coeur . Kemudian anda mempunyai kes seperti Christine Gorman, "FDA adalah Hak untuk Blok 23andMe". Tidak terkejut bahawa saya lebih dekat dengan Tabarrok daripada saya ke Gorman (dia juga tidak menyedari bahawa 23andMe menawarkan genotyping, bukan penjujukan, perkhidmatan, walaupun kelemahan pada butirannya tidak menggalakkan kuat pendapat daripada beliau). Aspek yang menarik adalah bahawa banyak yang tidak mendalam dalam rumput teknikal isu ini menunjukkan respon yang dipolitikkan . Saya telah melihat ini di Facebook, di mana ada yang berpendapat bahawa 23andMe dan Parti Teh ada kaitan dengan satu sama lain, dan pentadbiran Obama dan FDA pada dasarnya adalah pendirian. Dalam erti kata lain, sesetengah liberal melihat pertikaian ini sebagai salah satu percubaan untuk mengelakkan peraturan kerajaan, sesuatu yang mereka dukung berdasarkan alasan sebelumnya. Walaupun Tabarrok lebih arif daripada orang biasa (isterinya seorang ahli biologi), ada yang lain dari sayap kanan yang mengambil sisi 23andMe pada alasan normatif juga. Akhirnya saya tidak berminat dalam hujah ini, kerana ia tidak akan mempunyai sebarang kuasa yang berpanjangan . Tiada siapa yang akan ingat dalam 20 tahun. Seperti yang saya nyatakan di sekeping Slate saya 23andMe sekarang syarikat itu kurang menarik daripada genomik peribadi sektor industri pada masa akan datang. Sepanjang jangka panjang saya yakin bahawa ia akan berubah menjadi bidang yang memberi kesan kepada kehidupan kita secara luas. Tiada apa yang boleh dilakukan oleh kerajaan Amerika Syarikat akan mengubahnya.

Walau bagaimanapun, peralihan kepada tahap isu-isu khusus 23andMe dengan proses pengawalseliaan, ada realiti bahawa ia harus berurusan dengan kerajaan AS dan FDA, tidak kira apa butiran sainsnya. Ia adalah syarikat yang membuat keuntungan. Matt Herper mempunyai mengambil keputusan bijak, 23andStupid: Adakah 23andMe Destructing? Saya tidak mempunyai apa-apa "di dalam" maklumat, jadi saya tidak akan menawarkan hipotesis bahawa ini adalah sebahagian daripada pelan induk besar oleh Anne Wojcicki. Saya harap itu, tetapi itu kerana saya mahu 23andMe untuk terus memberi subsidi perkhidmatan genotyping (saya telah mendengar bahawa walaupun 23andMe memiliki mesin, penaipan dilakukan oleh LabCorp. Dan terakhir saya menyemak kos pendahuluan $ 99 adalah pemimpin kerugian utama; mereka membayar anda untuk ditaip). Saya takut bahawa mereka pergi ke sini, dan salah perhitungan. Seperti yang saya katakan di atas, ia tidak membuat perbezaan besar dalam jangka masa panjang, tetapi saya mempunyai ramai kawan yang menunggu sehingga Krismas ini membeli kit dari 23andMe.


Kemudian ada "saintis, " atau mungkin lebih tepatnya genoscenti itu. Matt Herper menyatakan bahawa genoscenti mempunyai kecenderungan libertarian, dan saya membantah. Sebahagiannya kerana saya seorang yang mempunyai kecenderungan konservatif dan / atau libertarian, dan saya sangat menyedari bahawa saya secara politik keluar dari langkah dengan kebanyakan individu yang terlibat secara mendalam dalam genetik, yang paling libertarian yang bersandar liberal moderat, dan lebih kerap Demokrat liberal konvensional. Michael Eisen mempunyai jawatan yang baik, FDA vs 23andMe: Bagaimana kita mahu pengujian genetik diatur? Eisen tidak mempunyai kapak politik untuk mengisar, dan mungkin mewakili kebanyakan ahli genetik yang bekerja di akademi (dia berada di papan 23andMe, tetapi anda mungkin mungkin tahu bahawa perkara-perkara ini tidak bermakna begitu banyak). Saya mungkin tidak tahu banyak tentang proses pengawalseliaan FDA, tetapi seperti banyak yang tenggelam dalam genomik saya menyedari bahawa banyak orang yang bercakap mengenai isu-isu ini tidak tahu banyak tentang sains moden. Bercakap kepada mana-mana ahli genetik tentang perbualan dengan doktor perubatan dan kaunselor genetik, dan mereka biasanya akan meluahkan kebimbangan bahawa "profesional" dan "penjaga gerbang" ini sering salah, tidak jelas, atau keliru, pada banyak butiran. Satu contoh konkrit, apabila seorang kawan menjelaskan kepada kaunselor genetik veteran bagaimana isteri saya menggunakan maklumat silaberi yang digabungkan dengan data genomik untuk membuat kesimpulan bahawa anak perempuan saya tidak mempunyai keadaan autosomal yang dominan, kaunselor menegaskan bahawa anda tidak boleh tahu jika ada dua peristiwa rekombinan dalam gen, yang mungkin membatalkan kesimpulan ini. Walaupun kawan saya curiga, mereka tidak mengatakan apa-apa, kerana mereka bukan profesional. Sebagai hakikatnya, hanya ada rekombinasi yang cukup untuk merangkumi genom untuk kejadian intra-genik untuk dijangkiti (juga, kemungkinan penggabungan semula tidak disebarkan secara seragam, dan tidak semestinya bebas, sejauh mungkin terdapat penindasan yang sangat acara rapat). Dan ini adalah kaunselor genetik yang sangat baik .

Di samping itu, terdapat dua bantahan utama untuk perkhidmatan 23andMe yang mana di Twitter telah menunjuk saya. Pertama, mereka memulangkan hasil yang sangat boleh ditindaklanjuti. FDA secara eksplisit menggunakan contoh seorang wanita yang pergi dan mendapat mastectomy akibat hasil 23andMe. Saya tidak fikir ini adalah bantahan yang sangat kuat. Tiada doktor akan melakukan mastektomi berdasarkan hasil 23andMe. Jadi itu bukan isu. Kemudian ada orang-orang yang merujuk kepada kecederaan psikologi. Ini mungkin menjadi masalah, tetapi 23andMe mempunyai pelbagai langkah yang menjadikannya proaktif untuk mengetahui maklumat tentang jenis penyakit ini. Panggil saya libertarian jika anda akan, tetapi saya menentang prinsip kepada idea bahawa profesional perubatan semestinya perlu terlibat dalam penyebaran maklumat mengenai genom saya sendiri sebagai perkara pengawalseliaan. Sudah tentu apabila ia datang kepada kursus rawatan mereka akan dirujuk, dan tidak syak lagi akan ada replikasi apa-apa hasil yang boleh dikenakan tindakan. Tetapi saya tidak mempercayai sektor perubatan dihuni oleh malaikat. Untuk menggambarkan mengapa saya tidak mempercayai profesional perubatan untuk sentiasa berkelakuan baik dari hati mereka, pertimbangkan bahawa kematian dari jangkitan hospital mula menurun dengan mendadak apabila Medicare berhenti membayar untuk merawat jangkitan ini. Pekerja dalam sektor penjagaan kesihatan mengambil berat tentang pesakit, tetapi di sini insentif penting, dan belanjawan kognitif manusia adalah sedemikian rupa sehingga mereka boleh mengalihkan hasil yang sangat dengan mengingatkan jururawat dan doktor bahawa mencuci tangan akan memberi kesan ke bawah (realiti adalah bahawa hospital mungkin memulakan langkah yang lebih ketat). Apa hubungannya dengan genomik peribadi? Anda adalah peguam bela kami sendiri, dan salah satu sebab utama mereka yang mempunyai strata sosioekonomi yang lebih tinggi mempunyai hasil kesihatan yang lebih baik adalah bahawa mereka begitu kurang pasif sebagai pesakit. Maklumat yang lebih terperinci mengenai kesihatan anda sendiri, lebih baik anda boleh menyokong dan terlibat dalam proses membuat keputusan. Dan realitinya ialah dengan menjatuhkan harga secara seragam, dan keupayaan untuk merancang perisian untuk melakukan tafsiran, tanpa langkah-langkah yang drastik ada hampir apa-apa yang kerajaan Amerika Syarikat dapat lakukan untuk mencegah sesiapa sahaja dengan jumlah motivasi yang sederhana maklumat semacam ini.

Keberatan kedua adalah bahawa SNP dikembalikan adalah kesan kecil dan sangat probabilistik. Ini tertanam dalam isu-isu mengenai "kehilangan heritability" dan realiti bahawa penyakit yang paling kompleks adalah disebabkan oleh banyak faktor. Oleh kerana saiz kesan yang kecil, dan sehingga baru-baru ini, saiz sampel kecil, sastera ini telah dipenuhi dengan positif palsu, yang melepasi batas statik sewenang-wenangnya. Hujah kemudian beralih kepada realiti bahawa 23andMe dalam banyak kes tidak benar-benar menambah nilai bermaklumat. Jika itu kes itu maka kenapa segera untuk mengawalnya? Horoskop dan buku diet tidak menambah nilai informatif sama ada. Masalah ini dengan SNP kesan kecil diketahui secara meluas, sehingga membawanya seolah-olah ia adalah wahyu agak pelik kepada saya. Selain itu, seperti Eric Lander dan lain-lain telah menunjukkan lokus yang membantu kami menemui statin adalah kesan yang sangat kecil. Selagi mereka tidak positif palsu, SNP kesan kecil mungkin cara yang baik untuk memahami laluan biologi untuk produk farmaseutikal. Tetapi itu tidak bercakap dengan model ramalan risiko. Saya fikir ada kemungkinan murkier walaupun dalam jangka masa panjang kerana sifat kompleks adalah kompleks . Walaupun kita mempunyai GWAS secara besar-besaran dengan saiz sampel dalam berjuta-juta dan liputan keseluruhan genom 100x (ini akan berlaku), faktor persekitaran mungkin masih cukup ketara bahawa para penyelidik boleh menolak ramalan risiko pasti.

Akhirnya di mana saya fikir genomik peribadi akan disebutkan dalam sekeping Biologi Genome: sebagai sebahagian daripada perkhidmatan maklumat yang lebih luas, mungkin berpusatkan, ditapis, dan disusun, oleh seorang penolong kecerdasan buatan . Apa sains kognitif dan ekonomi tingkah laku memberitahu kita bahawa individu beroperasi di bawah kekangan anggaran mental. Dan MacArthur mungkin betul bahawa peminat genomik peribadi terlalu mengagumkan bagaimana melibatkan orang biasa di jalan itu akan mahu mendapatkan dari segi tafsiran mereka tentang keputusan yang dikembalikan. Realitinya adalah bahawa walaupun kaunselor genetik hampir tidak dapat bersaing. Suatu hari, padang akan menstabilkan, tetapi ini bukan hari itu. Tetapi secara keseluruhan, kelebihan maklumat akan menjadi lebih teruk dan lebih teruk, tidak lebih baik, dan di mana peningkatan yang nyata dan penukar permainan akan berada dalam domain alat pengiraan yang membantu kita membuat keputusan dengan usaha minimum. Model kartun ini mungkin merupakan kecerdasan buatan yang bercakap dengan anda melalui telinga sepanjang hari, dan mengambil kira status genomik, epigenomik, dan biomarker anda apabila menasihati anda sama ada anda harus menyampaikan pencuci mulut. Tetapi untuk mendapatkan dari sini ke sana akan memerlukan inovasi . Titik akhir tidak dapat dielakkan, sekatan runtuhan tamadun pasca perindustrian. Persoalannya adalah di mana ia akan berlaku. Di sini di Amerika Syarikat kita mempunyai teknologi, tetapi kita juga mempunyai blok jalan kebudayaan dan institusi untuk masa depan seperti ini. Sekiranya blok-blok jalan itu cukup berat, ia tidak mengambil seorang jenius untuk meramalkan bahawa firma penasihat gaya hidup berteknologi tinggi, yang bertujuan untuk menggantikan keseluruhan sektor bantuan diri dengan aplikasi dan peralatan yang direka dengan rasional, akan hanya merosakkan Singapura atau Dubai.

Genomik peribadi adalah sekeping kecil itu. Dan 23andMe adalah sekeping kecil genomik peribadi. Tetapi mereka bukan kepingan remeh.


Artikel Yang Menarik

Helene Mencapai Cat III;  Selamat tinggal saya ke Seattle

Helene Mencapai Cat III; Selamat tinggal saya ke Seattle

Helene menjadi neraka ribut. Lihatlah betapa jelasnya mata itu. Perhatikan juga bahawa ribut mengambil kira kira-kira 5 darjah dengan 5 darjah lintang / dataran bujur. Itu besar . Angin kekuatan taufan melebar ke luar 50 kilometer dari pusat. Semua ini bermakna jika Helene menjejaki ke arah Bermuda, ia boleh menyebabkan lebih banyak masalah daripada Florence

NCBI ROFL: Jaga jari anda menyeberang !: bagaimana tahayul meningkatkan prestasi.

NCBI ROFL: Jaga jari anda menyeberang !: bagaimana tahayul meningkatkan prestasi.

"Takhayul biasanya dilihat sebagai ciptaan tidak masuk akal minda yang tidak rasional. Walau bagaimanapun, ramai orang bergantung kepada pemikiran dan amalan takhayul dalam rutin harian mereka untuk mendapatkan nasib baik. Setakat ini, sedikit yang diketahui tentang akibat dan potensi faedah takhayul sedemikian

Teleskop Baru Boleh Mendedahkan Bimetal yang Dibungkus Dengan Planet yang Boleh Diubati

Teleskop Baru Boleh Mendedahkan Bimetal yang Dibungkus Dengan Planet yang Boleh Diubati

Walaupun ahli astronomi telah menemui lebih daripada 300 planet di luar sistem suria kami dalam tempoh 15 tahun yang lalu, tidak ada "exoplanet" yang menjadi calon untuk kehidupan luar angkasa. Exoplanet yang ditemui setakat ini sama ada terlalu dekat dengan matahari panas atau terlalu jauh dan oleh itu terlalu dingin untuk menjadi tuan rumah kehidupan seperti yang kita tahu

NCBI ROFL: Pembunuhan: penyesuaian evolusi?

NCBI ROFL: Pembunuhan: penyesuaian evolusi?

Kesan homicidol: menyiasat pembunuhan sebagai isyarat kecergasan. "Artikel ini memanjangkan teori penyesuaian pembunuhan dengan menyiasat kesan isyarat pembunuhan. Dalam dua eksperimen (N = 299 dan N = 161) peserta melaporkan persepsi mereka tentang orang yang digambarkan. Kajian pertama memanipulasi maklumat tentang orang itu (termasuk atau tidak termasuk satu ayat yang menyatakan bahawa orang itu telah melakukan pembunuhan) dan orang rangsangan / perlawanan seks pemerhati (sama berbanding lawan jenis)

Mengapa lebih ramai ahli akademik blog (cuz anda boleh!)

Mengapa lebih ramai ahli akademik blog (cuz anda boleh!)

Ramai orang telah bercakap mengenai bahagian Patrick Dunleavy dan Chris Gilson mengenai mengapa ahli akademik blog. Pada pandangan saya sendiri, ia adalah sedikit hiperbolik, tidak semua orang adalah sama, sama ada dalam perbezaan antara individu dalam sifat, atau titik keadaan di mana seseorang berada dalam kerjaya mereka (misalnya, jika anda seorang pelajar siswazah atau postdoc maka sikap bos / mentor anda banyak perkara)

Pertempuran Roti: Industri Putih atau Artisanal Biji-Bijian?

Pertempuran Roti: Industri Putih atau Artisanal Biji-Bijian?

Apa pilihan yang lebih sihat untuk sandwic: roti putih yang diproses secara industri, atau roti bijirin penuh artisanal? Bagi mereka yang mencari jawapan yang jelas, hitam dan putih untuk membakar soalan seperti ini, kami memohon maaf terlebih dahulu. Jawapannya adalah kedua-duanya; ia hanya bergantung pada siapa yang memakannya